Une orientation rapide et un accompagnement adapté pour les patients, leurs familles et les professionnels de santé du territoire.

Face aux défis que représentent les maladies rares, diagnostics complexes, parcours de soins longs et manque d’information, la plateforme met en place un guichet unique dédié à leur prise en charge. Ce dispositif innovant vise à faciliter l’accès à une orientation rapide, un accompagnement personnalisé et une meilleure coordination entre les acteurs de santé.

Le guichet unique s’adresse à l’ensemble des publics concernés :

• Les patients en quête d’un diagnostic ou d’un suivi spécialisé ;
• Les familles cherchant un soutien administratif, social ou psychologique ;
• Les professionnels de santé souhaitant orienter un patient ou obtenir des informations sur les ressources locales.

Grâce à ce dispositif, chaque demande est centralisée, évaluée et orientée vers le centre de référence ou de compétence le plus adapté, situé sur le territoire du GHU Paris-Saclay ou dans le réseau national des maladies rares.

Au-delà de la simple orientation médicale, le guichet unique propose un accompagnement global :

• Information sur les démarches administratives,
• Mise en relation avec les associations de patients,
• Coordination avec les équipes hospitalières, les médecins de ville et les structures médico-sociales.

Cette approche intégrée permet de réduire les délais d’accès au diagnostic, d’améliorer la qualité du suivi et de soutenir les familles. En favorisant la collaboration et le partage d’expertise, ce dispositif contribue à renforcer la prise en charge des maladies rares.

Pour nous contacter : secretariat.maladiesrares@aphp.fr

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares AP-HP. Université Paris-Saclay (PEMR Paris-Saclay) traite les données que vous lui communiquez afin de répondre à votre demande d’orientation ou de renseignements sur les maladies rares. La base légale de ce traitement de données est la mission d’intérêt public. Les données seront accessibles aux personnes habilitées de la PEMR Paris-Saclay, conservées pendant 1 an après la résolution de votre demande, puis archivées de manière anonymisée pendant 15 ans.

Vous disposez d’un droit d’accès, de rectification, d’effacement, à la limitation, et d’opposition. Pour exercer vos droits, vous pouvez écrire à secretariat.maladiesrares@aphp.fr . Si vous rencontrez des difficultés dans l’exercice de vos droits, vous pouvez solliciter le déléguée à la protection des données (dpo@aphp.fr). Si vous estimez que vos droits n’ont pas été respectés, vous pouvez introduire une réclamation auprès de la CNIL.