Un centre de compétence maladies rares (CCMR), assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le réseau de centres de référence maladies rares (CRMR) dont il dépend fonctionnellement. (Définition tirée de la circulaire ministérielle associée).
- Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
- Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO)
- Chiari et Malformations Vertébrles et Médullaires rares (C-MAVEM | Douleur)
- Cytopénies auto-immunes de l’adultes (CERECAI)
- Cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
- Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
- Déficiences intellectuelles de causes rares (polyhandicap)
- Déficiences intellectuelles de causes rares
- Dyskinésies ciliaires primitives
- Epilepsies rares
- Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer
- Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
- Maladie de Castleman (CRMdC)
- Maladie de Rendu-Osler
- Maladie de Willebrand
- Maladie de Wilson (Hôpital Bicêtre)
- Maladie de Wilson (Hôpital Paul-Brousse)
- Maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
- Maladies héréditaires du métabolisme hépatique
- Maladies rares de la surrénale (Hôpital Bicêtre)
- Maladies rares de la surrénale (Hôpital Ambroise-Paré)
- Maladies rares de la Thyroïde et des récepteurs hormonaux
- Maladies rares en ophtalmologie (Hôpital Bicêtre)
- Maladies rares en ophtalmologie (Hôpital Ambroise Paré)
- Maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
- Maladies vasculaires du foie
- Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO)
- Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) (Hôpital Bicêtre)
- Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) (Hôpital Ambroise Paré)
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU)
- Narcolepsies et hypersomnies rares
- Neurofibromatoses
- Neuropathies rares et amyloïdes Ile-de-France Caraïbes
- Pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales
- Pathologies gynécologiques rares (PGR)
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïese (Enfants)
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïese (Adulte)
- Syndromes néphrotiques idiopathiques de l’enfant et de l’adulte