Une maladie est dite « rare » lorsque, statistiquement, elle touche moins d’une personne sur 2000. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France (moins de 30 000 personnes atteintes par maladie) et plus de 30 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » lorsque les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique. A tort, on confond souvent les termes maladies rares et maladies orphelines, qui ne veulent pourtant pas dire la même chose : la plupart des maladies rares sont des maladies orphelines, et inversement. Ces maladies sont rares, mais diverses : maladies neuromusculaires, maladies osseuses, infectieuses, auto-immunes, cancers…
Les patients concernés par une maladie rare rencontrent différents problèmes : une difficulté d’accès au diagnostic, à l’information et aux soins, des moyens compliqués et des délais de recherche plus longs. Les centres de référence maladies rares, les associations de patients et différentes structures physiques ou en ligne (comme Orphanet, maladiesraresinfo.org, etc.) ont été mises en places pour pallier à ces différents manques.