Un centre de référence maladies rares (CRMR) coordonnateur ou constitutif, rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisées ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il développe son activité dans les domaines de la prévention, des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. (Définition tirée de la circulaire ministérielle associée).
CENTRES COORDONNATEURS- Anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires
- Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares
- Hypertension artérielle pulmonaire
- Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares
- Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire
- Maladies héréditaires du métabolisme hépatique
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
- Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate
- Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France
- Maladies osseuses constitutionnelles (Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires)
- Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares
- Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C-MAVEM | Douleur)
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
- Développement génital du fœtus à l’âge adulte
- Hémophilie et déficits constitutionnels en protéines de la coagulation
- Hernie de coupole diaphragmatique
- Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest
- Maladies héréditaires du métabolisme
- Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
- Maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte
- Maladies lysosomales : maladie de Fabry
- Maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG)
- Maladies rares de l’hypophyse
- Maladies vasculaires du foie
- Syndrome drépanocytaire majeur, thalassémie, maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse