CENTRES DE RÉFÉRENCE

• Hernie de coupole diaphragmatique (Constitutif)
• Maladies héréditaires du métabolisme hépatique (Coordonnateur)

CENTRES DE COMPÉTENCE

• Pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales
• Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

CENTRES DE RÉFÉRENCE

• Anomalies vasculaires neurologiques cerébro-médullaires (Coordonnateur)
• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (Coordonnateur)
• Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (Coordonnateur)
• Développement génital du fœtus à l’âge adulte (Constitutif)
• Hémophilie et autres déficits rares en protéines de la coagulation (Constitutif)
• Hypertension artérielle pulmonaire (Coordonnateur)
• Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) (Coordonnateur)
• Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest (Constitutif)
• Maladies auto-inflammatoires et amylose inflammatoire (CEREMAIA) (Coordonnateur)
• Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (Constitutif)
• Maladies hémorragiques rares (Coordonnateur)
• Maladies héréditaires du métabolisme (Constitutif)
• Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (Coordonnateur)
• Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate (Coordonnateur)
• Maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CARAMMEL) (Constitutif)
• Maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) (Constitutif)
• Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) (Constitutif)
• Maladies vasculaires du foie (Constitutif)
• Neuropathies Rares et Amyloïdes Ile-de-France Caraïbes (CERAMIC) (Coordonnateur)
• Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (Constitutif)

CENTRES DE COMPÉTENCE

• Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO)
• Cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI)
• Cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
• Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
• Déficiences intellectuelles de causes rares
• Déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares
• Epilepsies rares
• Maladie de Castleman (CRMdC)
• Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
• Maladies respiratoires rares
• Maladies rares de la surrénale
• Maladies rares de la surrénale
• Maladies rares de la Thyroïde et des récepteurs hormonaux
• Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)
• Maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE)
• Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO)
• Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
• Malformations rares des voies urinaires (MARVU)
• Pathologies gynécologiques rares (PGR)
• Syndromes néphrotiques idiopathiques de l’enfant et de l’adulte

CENTRE DE RESSOURCES ET COMPÉTENCES

• Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques rares

Hôpital Paul-Brousse

 

CENTRES DE RÉFÉRENCE

• Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (Constitutif)

CENTRES DE COMPÉTENCE

• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• Maladies vasculaires du foie
• Neuropathies rares et amyloïdes Ile-de-France Caraïbes
• Maladie de Wilson et autre maladies rares liées au cuivre
• Hémocromatoses et autres maladies métaboliques du fer

Hôpital Ambroise-Paré

 

CENTRES DE RÉFÉRENCE

• Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (Constitutif)

CENTRES DE COMPÉTENCE

• Maladie de Rendu-Osler
• Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
• Maladies rares de la surrénale
• Maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
• Maladies rares en opthalmologie (OPHTARA)
• Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
• Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
• Neurofibromatoses
• Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoïese 

Hôpital Raymond-Poincaré

 

CENTRES DE RÉFÉRENCE

• Maladies lyosomales : maladie de Fabry (Constitutif)
• Maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (Coordonnateur)
• Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (Coordonnateur)

CENTRES DE COMPÉTENCE

• Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
• Narcolepsies et hypersomnies rares