Médecin coordonnateur : Professeur Andoni Echaniz-Laguna
Le centre de référence neuropathies rares et amyloïdes Ile-de-France Caraïbes (CERAMIC) a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l’accès au diagnostic, en proposant le meilleur traitement et en veillant à l’information et à la formation du patient et de sa famille.
Le centre regroupe sur le service de neurologie de l’hôpital Bicêtre AP-HP, le service de neurologie de l’hôpital Lariboisière AP-HP, MPR Rothschild, le service d’hépatologie de l’hôpital Paul-Brousse AP-HP, le service de cardiologie de l’hôpital Bichat AP-HP (constitutif), le service de cardiologie de l’hôpital de Fort-de-France (constitutif).
Le centre NNERF fait partie de la filière nationale de santé FILNEMUS. Ce centre à rayonnement mondial développe de nouvelles techniques de diagnostic précoce des neuropathies périphériques, et participe à plusieurs essais cliniques internationaux.
Contacts du centre
Coordinateur du centre
Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA – andoni.echaniz-laguna@aphp.fr
Médecins neurologues
Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA – andoni.echaniz-laguna@aphp.fr
Dr Cécile CAUQUIL – cecile.cauquil@aphp.fr
Dr Céline LABEYRIE – celine.labeyrie@aphp.fr
Dr Dalia DIMITRI-BOULOS – dalia.dimitri-boulos@aphp.fr
Neuropathologie
Dr Clovis ADAM – clovis.adam@aphp.fr
Psychologue
Mme Géraldine NONNEZ – geraldine.nonnez@aphp.fr
Secrétaire coordinatrice
Mme Nathalie MARCHAL – nathalie.marchal@aphp.fr ou crmr.nnerf@bct.aphp.fr
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Neuropathies amyloïdes familiales
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Polyradiculonévrites chroniques
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Multinévrites (vascularites, sarcoïdose, Sjögren, du diabète)
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Neuropathies associées aux gammapathies monoclonales (MGUS, POEMS, anti-MAG, CANOMAD, anti-gangliosides)
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Charcot-Marie-Tooth
QU'EST CE QUE LA NEUROPATHIE AMYLOÏDE FAMILIALE
La neuropathie amyloïde familiale est une maladie héréditaire rare due à une anomalie d’une région de l’ADN (gène) qui entraîne la fabrication d’une protéine modifiée : la transthyrétine. Cette protéine sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Cette modification génétique aura pour conséquence la formation de dépôts anormaux de substance « amyloïde » toxique dans les tissus (système nerveux périphérique et végétatif) et organes, altérant ainsi leurs fonctions (cœur, rein, etc.).
Plus de 300 cas ont été déclarés en France. L’âge de début de la maladie est très variable : vers 30 ans chez les patients originaires du Nord du Portugal (très nombreuses familles atteintes) ou de manière plus tardive (vers 50 ans en moyenne) pour les sujets d’origine française.
LE CENTRE EN VIDEO
DERNIÈRES PUBLICATIONS
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