• Neuropathies amyloïdes familiales

• Neuropathies inflammatoires : PIDC, anti-MAG, neuropathies à blocs, anti-gangliosides 

• Multinévrites (vascularites, sarcoïdose, infectieuses) 

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

La neuropathie amyloïde familiale est une maladie héréditaire rare due à une anomalie d’une région de l’ADN (gène) qui entraîne la fabrication d’une protéine modifiée : la transthyrétine. Cette protéine sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Cette modification génétique aura pour conséquence la formation de dépôts anormaux de substance « amyloïde » toxique dans les tissus (système nerveux périphérique et végétatif) et organes, altérant ainsi leurs fonctions (cœur, rein, etc.).

Plus de 300 cas ont été déclarés en France.  L’âge de début de la maladie est très variable : vers 30 ans chez les patients originaires du Nord du Portugal (très nombreuses familles atteintes) ou de manière plus tardive (vers 50 ans en moyenne) pour les sujets d’origine française.

Detailed clinical, physiological and pathological phenotyping can impact access to disease-modifying treatments in ATTR carriers.

Beauvais D, Labeyrie C, Cauquil C, Francou B, Eliahou L, Not A, Echaniz-Laguna A, Adam C, Slama MS, Benmalek A, Leonardi L, Rouzet F, Adams D, Algalarrondo V, Beaudonnet G.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2023 Oct 24:jnnp-2023-332180. doi: 10.1136/jnnp-2023-332180. Online ahead of print.PMID: 37875336 Free article.

[ ] 2

Hereditary transthyretin amyloid neuropathies: advances in pathophysiology, biomarkers, and treatment.

Adams D, Sekijima Y, Conceição I, Waddington-Cruz M, Polydefkis M, Echaniz-Laguna A, Reilly MM.Lancet Neurol. 2023 Nov;22(11):1061-1074. doi: 10.1016/S1474-4422(23)00334-4.PMID: 37863593 Review.

[ ] 3

Hereditary transthyretin amyloidosis in middle-aged and elderly patients with idiopathic polyneuropathy: a nationwide prospective study.

Fargeot G, Echaniz-Laguna A, Labeyrie C, Svahn J, Camdessanché JP, Cintas P, Chanson JB, Esselin F, Piedvache C, Verstuyft C, Genestet S, Lagrange E, Magy L, Péréon Y, Sacconi S, Signate A, Nadaj-Pakleza A, Taithe F, Viala K, Tard C, Poinsignon V, Cauquil C, Attarian S, Adams D.Amyloid. 2023 Oct 19:1-8. doi: 10.1080/13506129.2023.2270661. Online ahead of print.PMID: 37855400

[ ] 4

Hereditary transthyretin amyloidosis in the era of RNA interference, antisense oligonucleotide, and CRISPR-Cas9 treatments.

Adams D, Algalarrondo V, Echaniz-Laguna A.Blood. 2023 Nov 9;142(19):1600-1612. doi: 10.1182/blood.2023019884.PMID: 37624911

[ ] 5

Myasthenia gravis treatment in the elderly presents with a significant iatrogenic risk: a multicentric retrospective study.

Chanson JB, Bouhour F, Aubé-Nathier AC, Mallaret M, Vial C, Hacquard A, Petiot P, Spinazzi M, Nadaj-Pakleza A, Echaniz-Laguna A.J Neurol. 2023 Dec;270(12):5819-5826. doi: 10.1007/s00415-023-11925-6. Epub 2023 Aug 17.PMID: 37592137

[ ] 6

Impact of Vutrisiran on Quality of Life and Physical Function in Patients with Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis with Polyneuropathy.

Obici L, Ajroud-Driss S, Lin KP, Berk JL, Gillmore JD, Kale P, Koike H, Danese D, Aldinc E, Chen C, Vest J, Adams D; HELIOS-A Collaborators Study Group.Neurol Ther. 2023 Oct;12(5):1759-1775. doi: 10.1007/s40120-023-00522-4. Epub 2023 Jul 31.PMID: 37523143 Free PMC article.

[ ] 7

Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy.

Fernández-Eulate G, Theuriet J, Record CJ, Querin G, Masingue M, Leonard-Louis S, Behin A, Le Forestier N, Pegat A, Michaud M, Chanson JB, Nadaj-Pakleza A, Tard C, Bedat-Millet AL, Sole G, Spinazzi M, Salort-Campana E, Echaniz-Laguna A, Poinsignon V, Latour P, Reilly MM, Bouhour F, Stojkovic T.Neurol Genet. 2023 Jul 17;9(4):e200087. doi: 10.1212/NXG.0000000000200087. eCollection 2023 Aug.PMID: 37470033 Free PMC article.

[ ] 8

Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022.

Lefeuvre C, De Antonio M, Bouhour F, Tard C, Salort-Campana E, Lagrange E, Behin A, Sole G, Noury JB, Sacconi S, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Lacour A, Beltran S, Spinazzi M, Cintas P, Renard D, Michaud M, Bedat-Millet AL, Prigent H, Taouagh N, Arrassi A, Hamroun D, Attarian S, Laforêt P; for Pompe Study Group.Neurology. 2023 Aug 29;101(9):e966-e977. doi: 10.1212/WNL.0000000000207547. Epub 2023 Jul 7.PMID: 37419682

[ ] 9

Clinical and electrophysiological characteristics of women with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

Barbat du Closel L, Bonello-Palot N, Péréon Y, Echaniz-Laguna A, Camdessanche JP, Nadaj-Pakleza A, Chanson JB, Frachet S, Magy L, Cassereau J, Cintas P, Choumert A, Devic P, Leonard Louis S, Gravier Dumonceau R, Delmont E, Salort-Campana E, Bouhour F, Latour P, Stojkovic T, Attarian S.Eur J Neurol. 2023 Oct;30(10):3265-3276. doi: 10.1111/ene.15937. Epub 2023 Jul 5.PMID: 37335503

[ ] 10

EGR2 gene-linked hereditary neuropathies present with a bimodal age distribution at symptoms onset.

Echaniz-Laguna A, Cauquil C, Chanson JB, Tard C, Guyant-Marechal L, Kuntzer T, Ion IM, Lia AS, Bouligand J, Poinsignon V.J Peripher Nerv Syst. 2023 Sep;28(3):359-367. doi: 10.1111/jns.12572. Epub 2023 Jun 18.PMID: 37306961