603 centres de référence maladies rares ont été labellisés en 2023 en France, dont 27 au sein du GHU Paris Saclay. Nés d’une volonté de structurer l’offre de soins pour les patients et de rendre plus visible les maladies rares et leur prise en charge, les centres de référence jouent un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies nécessitant des compétences spécifiques.

Pour assurer un maillage territorial approprié, il existe aussi 1708 centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire, dont 37 au sein du GHU Paris-Saclay (source : sante.gouv.fr, Plan National Maladies Rares 4). Les centres de compétences établissent le diagnostic des patients atteints de pathologies rares, assurent leur prise en charge et leur suivi à proximité de leur lieu de résidence. Ils font également le lien avec les centres de références concernés.

Pour faciliter la collaboration entre centres de référence et de compétences qui s’occupent de maladies ou groupes de maladies rares aux caractères communs (foie, rein, neuromusculaire, os, etc…) le Ministère de la Santé a créé, en 2014, 23 filières maladies rares. Ces filières visent à mieux structurer la prise en charge des maladies rares sur le territoire et à améliorer la collaboration entre professionnels de santé, associations de patients, etc.

Afin de garantir un accompagnement plus fluide et plus proche des réalités de terrain pour les personnes atteintes de maladies rares, deux dispositifs complémentaires ont été déployés sur le territoire national : 19 Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) et 4 Plateformes de Coordination d’Outre-Mer (PCOM). Ces initiatives ont été mises en place à partir de 2019 à travers le PNMR3. 

La plateforme d’expertise maladies rares Paris Saclay a également comme objectif de faciliter la coopération entre les 64 centres maladies rares répartis dans les cinq hôpitaux : Ambroise-Paré, Antoine-Béclère, Bicêtre, Paul-Brousse et Raymond-Poincaré.