Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (Constitutif)

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (Constitutif)

Médecin coordonnateur : Docteur Corinne Guitton

Le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse est destiné depuis 10 ans à la prise en charge de l’ensemble des pathologies génétiques du globule rouge. Il regroupe un réseau national (métropole et DOM-TOM) de médecins adultes et pédiatres, un réseau de laboratoires experts dont le laboratoire d’hématologie de Bicêtre, impliqué depuis longtemps dans l’étude du globule rouge.

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LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Les syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs qui représente les maladies génétiques les plus fréquentes dépistées à la naissance ces deux dernières décennies en France

  • Les autres maladies de l’hémoglobine

  • Les déficits enzymatiques du globule rouge

  • Les anomalies de la membrane du globule rouge

  • Les dysérythropoïeses congénitales

LE CENTRE EN VIDÉO

LES PUBLICATIONS

Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare : Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et l’adolescent. (HAS janvier 2010).

Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare : Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte. (HAS janvier 2010).

Sphérocytose héréditaire : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant. (Archives de Pédiatrie 2008).

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