Médecin coordonnateur : Docteur Lise Duranteau
Le service est labellisé pour des maladies rares ayant un impact sur la gynécologie et sur la fertilité. Il prend en charge les jeunes filles à partir de l’adolescence, suivies pour des variations du développement génital (CRMR Dev Gen) ou des pathologies gynécologiques rares (CCMR PGR). L’objectif est d’accompagner la vie gynécologique et reproductive de ces jeunes filles pour améliorer leur qualité de vie, mais aussi d’anticiper les conséquences potentielles de leur affection sur leur futur.
Le médecin coordonnateur, Lise Duranteau est entourée de collaboratrices gynécologues médicales afin de prendre en charge des situations complexes et répondre à des besoins très variés. Les médecins peuvent recourir à des collaborateurs d’autres spécialités comme les chirurgiens spécialisés en gynécologie, des endocrinologues, médecins et biologistes de la reproduction.
Le centre fait partie de la filière nationale de santé FIRENDO.
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
Les affections suivie dans les centres de maladies rares du développement génital sont :
- les syndromes de Turner, d’autres affections chromosomiques qui peuvent modifier les développement génital,
- des affections génétiques endocriniennes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales
- des variations du développement de l’utérus et du vagin
- des affections rares qui peuvent avoir des conséquences gynécologiques comme les troubles hémorragiques héréditaires qui entraînent des saignements abondants, des maladies du foie ou neurologiques
PROTOCOLES NATIONAUX DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS (PNDS)
Le service a coordonné et participé à la rédaction des PNDS suivants :
- Insensibilités complètes et partielles aux androgènes.
- Syndrome de Turner (CRMR Cresccendo, PGR et Dev Gen)
- Des insuffisances ovariennes prématurées (CRMR CRESCENDO et PGR)
- De la prise en charge des saignements utérins abondants au cours des troubles hémorragiques constitutionnels et acquis de l’adolescente (PGR et MEHMO)
EDUCATION THERAPEUTIQUE
Des programmes d’éducation thérapeutique ont été développés au sein du service :
- ETP Femmes WhY
- ETP Saignements Utérins Abondants (en collaboration avec le CRTH et la filière MEHMO)
- ETP hyperplasie Congénitale des Surrénales (participation pour la prise en charge des adolescentes, CRMR Dev Gen)