Anomalies chromosomiques (Valentin APAC)

L’association Valentin-Apac a été créée en 1993 par des parents d’un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, une translocation déséquilibrée. Face au vide laissé par leur fils, à la détresse et à l’incompréhension, puis à la découverte de l’anomalie héréditaire, ils ont créé cette association afin de pouvoir aider d’autres parents à ne pas se sentir aussi seuls qu’ils ont pu l’être et rompre l’isolement. En 1996, devant les besoins et les souffrances communes à toute famille touchée par une anomalie chromosomique, cette association s’ouvre à l’ensemble des anomalies chromosomiques. Elle vise non seulement à informer sur les anomalies chromosomiques mais également à accompagner les parents dans la prise en charge d’un enfant atteint, et de les soutenir dans la vie quotidienne via différents supports et actions : permanences téléphoniques, mises en contact des familles, journées d’informations et d’échange, bulletins trimestriels et témoignages, publications de livrets, participation aux formations de l’école de l’ADN ou de l’INSERM, participation à des programmes de recherche, travail en réseau avec d’autres associations équivalentes au niveau international.

L’Association donne enfin un sens au bref passage sur terre de Valentin : aider d’autres couples en détresse morale. Le 1er merci de parents, soulagés de ne plus se sentir seuls à vivre ça, fut notre 1ère victoire. Pour moi, l’aspect humain et relationnel est le plus important, car il manque terriblement pour arriver à mieux vivre au quotidien tout ceci. Nos victoires sur la vie restent un réel message d’espoir pour tous.

Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX, présidente de l’association Valentin-APAC.

UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE, QU’EST CE QUE C’EST ?

Lorsqu’on parle d’anomalie chromosomique, on pense souvent à la trisomie 21. Il existe pourtant une multitude d’anomalies chromosomiques rares (trisomies 13 ou 18, syndromes d’Alfi, du cri du chat, de Grouchy, de Koolen, de Wolf-Hischhorn, de Klinefelter, de Turner, délétions 1p36, 2q37, 22q13, duplication 9p, 15q11, 17p11…) dues à une délétion, duplication, translocation, insertion ou inversion de chromosomes. Un caryotype (sorte de photographie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule), chez l’être humain, comporte 22 paires de chromosomes (autosomes) et une paire de chromosomes sexuels (gonosomes). Lorsqu’un chromosome ou un fragment de chromosome est absent ou en trop, cela constitue une anomalie chromosomique. Selon la localisation de cette anomalie (quel chromosome est touché, anomalie alors de nombre, et sa région, anomalie alors de structure), la pathologie sera différente.

QUELLE PRISE EN CHARGE POUR LE PATIENT ?

Tout comme il existe une multitude d’anomalies chromosomiques, les prises en charge dépendent de chaque patient et de sa pathologie. Il est également nécessaire de prévoir un accompagnement des parents et des proches pour leur permettre de vivre mieux la maladie de leur enfant, et d’évoluer avec eux..

CHIFFRES CLÉS

VALENTIN APAC C’EST :

320 adhérents
4 400 familles
1 660 anomalies chromosomiques

L’association est gérée par un CA de 31 personnes et dirigé par un bureau 6 personnes avec un conseil médical de 9 généticiens, 1 chercheur, 1 neuropédiatre, 1 obstétricien et 1 psychologue.