Une orientation rapide et un accompagnement adapté pour les patients, leurs familles et les professionnels de santé du territoire. Face aux défis que représentent les maladies rares, diagnostics complexes, parcours de soins longs et manque d’information, la plateforme met en place un guichet unique dédié à leur prise en charge. Ce dispositif innovant vise à [...]
603 centres de référence maladies rares ont été labellisés en 2023 en France, dont 27 au sein du GHU Paris Saclay. Nés d’une volonté de structurer l’offre de soins pour les patients et de rendre plus visible les maladies rares et leur prise en charge, les centres de référence jouent un rôle d’expertise pour une [...]
Une maladie est dite « rare » lorsque, statistiquement, elle touche moins d’une personne sur 2000. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et plus de 30 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » lorsque [...]
