Le PFMG est un programme national lancé en 2016 (créé à la demande du Premier ministre en avril 2015 et remis en juin 2016), piloté par Aviesan et soutenu par l’État.

Objectifs majeurs d’ici 2025 :

• Intégrer le séquençage génomique à très haut débit dans le parcours de soins, en commençant par les maladies rares et les cancers, puis progressivement les pathologies fréquentes, métaboliques et neurodégénératives
• Émergence d’une filière industrielle nationale de médecine génomique et volonté d’exporter cette expertise
• Positionner la France parmi les pays leaders dans la médecine personnalisée

Deux plateformes nationales de séquençage sont opérationnelles :

• SEQOiA (Île de France / Nord Ouest)
• AURAGEN (Sud Est, notamment Auvergne Rhône Alpes, Lyon)

Le séquençage s’effectue uniquement dans des pré indications cliniques validées, situations où le séquençage du génome complet apporte un réel gain diagnostique/traitement.

Actuellement, 60–65 pré indications ont été retenues pour les maladies rares : https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/

Le rôle de l’assistant de prescription est essentiel pour accompagner les cliniciens dans ce processus et donc de faciliter et fluidifier le parcours patient dans le cadre d’investigations génétiques. Il intervient à plusieurs étapes clés :

• Information et accompagnement des prescripteurs : aide à identifier les patients éligibles, à constituer les dossiers et à les former sur les différents outils d’e-prescription
• Appui administratif : gestion des consentements, formalités de soumission à la RCP nationale (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire).
• Renfort logistique : organisation et planification des prélèvements ainsi que des documents spécifiques en faisant le lien entre le prescripteur, le patient et la plateforme de séquençage
• Suivi du parcours : de la validation du dossier jusqu’au rendu des résultats, en lien avec les plateformes et les équipes médicales.

• Organisation de la santé : rendre le séquençage du génome accessible et équitable sur le territoire (lutter contre l’errance médicale)
• Avancées scientifiques et cliniques : mieux comprendre les maladies et améliorer les traitements
• Technologie et infrastructures : création de plateformes, collecte et interprétation des données massives
• Dimension économique : réduire les coûts de santé et développer la filière industrielle

Dans ce cadre, je vous invite à contacter Samir DJABER, IR, assistant de prescription et chargé de parcours génomique sur le réseau Paris Saclay, Créteil, Versailles-Chesnay (André Mignot) à l’adresse suivante : samir.djaber@aphp.fr pour toute question concernant l’inclusion de patients s’inscrivant le cadre du PFMG 2025, et tout particulièrement des maladies rares.

Voici un lien avec toute la partie documents (consentements, fiches de transports) afin de vous accompagner au mieux lors de cette démarche : https://laboratoire-seqoia.fr/notre-documentation/