La prise en charge des maladies rares en France repose sur une organisation structurée et pilotée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), au sein du ministère de la Santé. Depuis 2004, la France s’est dotée de plans nationaux maladies rares (PNMR), visant à améliorer le diagnostic, l’accès aux soins et la qualité de vie des personnes concernées.

La stratégie repose notamment sur la mise en place de plusieurs dispositifs complémentaires :

Un centre de référence maladies rares (CRMR) est un réseau de centres expert qui assure une expertise de haut niveau pour une ou plusieurs maladies rares dans une thématique donnée.

Ces réseaux sont organisés autour d’un centre de référence coordonnateur, d’un ou plusieurs centres de référence constitutif et de plusieurs centres de compétences répartis sur le territoire national. Les centres de référence (coordonnateur et constitutif) sont financés par le ministère de la santé pour une période de 5 ans depuis le 1^er PNMR.

Le centre coordonnateur dirige l’ensemble du réseau et assure une prise en charge multidisciplinaire des patients, incluant le diagnostic, le traitement et le suivi. Il met son expertise au service des professionnels de santé à l’échelle nationale, conçoit et participe à des programmes de recherche clinique et fondamentale sur les maladies rares relevant de sa labellisation. Il organise également des actions de formation et d’enseignement dans les domaines dont il est référent.

Les centres constitutifs viennent en appui au centre coordonnateur, notamment en assurant la continuité des soins entre la pédiatrie et l’âge adulte. Ils contribuent à la prise en charge spécialisée, apportent leur expertise, participent aux projets de recherche et aux actions de formation. Leur labellisation repose sur la valeur ajoutée qu’ils offrent sur les plans clinique, scientifique ou organisationnel par rapport au centre coordonnateur.

Les centres de compétence maladies rares (CCMR) complètent les réseaux de centres de référence en assurant une prise en charge de proximité sur l’ensemble du territoire. Leur présence vise à faciliter l’accès aux soins pour les patients et contribue à réduire l’errance diagnostique liée aux maladies rares.

En 2023, 603 centres de référence maladies rares et 1708 centres de compétences ont été labellisés en France. 27 centres de référence et 37 centres de compétences sont hébergés au sein du GHU Paris-Saclay (Liste des centres de GHU Paris-Saclay).

Retrouvez ici la liste des centres labellisés en France.

Il existe 23 filières de santé maladies rares, chacune coordonnant un ensemble de centres experts (centres de référence et centres de compétence) autour d’un groupe de maladies rares partageant des caractéristiques communes (organes, mécanismes génétiques, etc.).

Les filières ont pour missions de :

• Améliorer l’organisation des parcours de soins
• Renforcer la coordination entre les acteurs de santé
• Favoriser la recherche et l’innovation thérapeutique
• Soutenir l’information et la formation des professionnels et des patients.

Pour mieux accompagner les personnes atteintes de maladies rares, deux dispositifs complémentaires ont été déployés à partir de 2019 : les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) en métropole, et les Plateformes de Coordination d’Outre-Mer (PCOM) dans les territoires ultramarins (Guadeloupe, Martinique, Guyane, La Réunion, Mayotte). Ces structures ont été créées dans le cadre du PNMR3, puis renforcées par le PNMR4, paru en février 2025.

Leur objectif commun : améliorer la coordination des soins et des acteurs pour un meilleur accompagnement des personnes vivants avec une maladie rare, tout en s’adaptant aux besoins spécifiques de chaque territoire. Elles facilitent l’accès à l’information, à l’expertise et aux ressources, en lien avec les FSMR et les CRMR/CCMR. Elles soutiennent les patients dans leur parcours de soins et accompagnent les professionnels face à des situations complexes.

Chaque plateforme développe des actions propres, selon ses réalités locales. Cette approche permet de mieux répondre aux attentes du terrain et de lutter contre les inégalités d’accès aux soins spécialisés.

Ensemble, les PEMR et PCOM représentent une avancée majeure vers une prise en charge plus équitable et plus proche des patients, partout sur le territoire. Un travail commun a permis de définir 5 missions partagées à toutes les plateformes, chacune ayant ses propres priorités et spécificités :

• Parcours de soin et de vie
• Soutien BaMaRa/BNDMR
• Communication et valorisation
• Conseil et appui administratif
• Animation territoriale

À l’échelle européenne, la prise en charge des maladies rares s’organise autour des Réseaux Européens de Référence (ERN – European Reference Networks). Lancés par la Commission européenne en 2017, ces réseaux visent à rassembler les expertises de haut niveau à travers les États membres pour améliorer l’accès à un diagnostic et à des soins spécialisés.

Pour en savoir plus : https://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/reseaux-europeens/

Une approche coordonnée pour un enjeu de santé publique majeur

Grâce à cette triple organisation, locale, nationale et européenne, la France dispose aujourd’hui d’un modèle structuré et reconnu dans la prise en charge des maladies rares à l’échelle internationale. La coopération entre les FSMR, les PEMR/PCOM, les centres experts et les réseaux européens permet une amélioration continue du diagnostic, du traitement et de l’accompagnement des patients, tout en soutenant la recherche et l’innovation.