L’association K20 a été créée en 2015 et regroupe les maladies de l’empreinte du Chromosome 20, aujourd’hui appelées les IPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (anciennement pseudohypoparathyroïdies et maladies associées : PHP1a/b/c, PPHP, HOP, Acrodysostose).
Elle a pour but d’informer le public et le corps médical pour faciliter le diagnostic et faire connaître at aider au dépistage de ces pathologies. K20 souhaite apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à ces maladies, contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des soins et traitements des maladies de l’empreinte du chromosome 20.
LA PSEUDOHYPOPARATHYROÏDIE
Le terme Pseudohypoparathyroïdie (PHP) rassemble plusieurs maladies très rares caractérisées par un défaut de signalisation/expression de la parathormone, une hormone qui régule le taux de calcium dans le sang (la calcémie). En effet, dans ces pathologies, même une quantité suffisante d’hormones parathyroïdiennes n’est pas reconnue par les récepteurs ou n’est pas utilisée correctement et cela conduit à un déséquilibre du taux de calcium.
Il existe plusieurs types de pseudohypoparathyroïdie : 1a, 1b, 1c et 2. Leurs phénotypes n’est pas toujours facile à différencier mais leurs expressions génétiques et biologiques présentent de réelles différences.
A ces maladies, sont associées la Pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP) et l’Hétéroplasie Osseuse Progressive (HOP). Ces maladies extrêmement rares partagent également quelques manifestations cliniques avec les PHP. Cependant, les PPHP et le HOP n’ont pas le défaut de signalisation de l’hormone parathyroïdienne.
Les symptômes les plus communs pour tous les types de PHP, (sauf la PHP 1b, et PPHP) sont la présence de dépôts de calcium sous la peau (calcifications, ossifications), un retard de croissance, un visage arrondi, et une tendance à prendre du poids ainsi que les doigts et/ou les orteils particulièrement courts. Un retard mental est souvent constaté.
Pour la PPHP et l’HOP, les symptômes les plus communs sont le retard de croissance intra-utérin, et des ossifications inflammatoires sévères.
PRISE EN CHARGE
Lorsque la maladie est diagnostiquée tôt, les médecins traitent généralement la PHP avec du calcium et de la vitamine D, ce qui facilite l’absorption du calcium et du phosphore pour une meilleure minéralisation osseuse.
En ce qui concerne la PPHP et la HOP, un traitement sous forme de crème et de médicaments (à base de thiosulfate de sodium) est en cours d’expérimentation.