Créée en 1988, l’AFSR est une association de parents qui se sont regroupés autour d’une cause commune : la maladie de leurs enfants. Cette dimension familiale, fait partie de l’ADN de notre association ainsi que les valeurs de solidarité, de soutien et d’espérance.
Notre vision pour l’avenir est de prendre en charge le syndrome de Rett de l’annonce du diagnostic jusqu’à la guérison. Nos missions définies dans les statuts de l’association sont plus que jamais d’actualité :

• Soutenir les familles
• Faire connaître le syndrome de Rett
• Soutenir la recherche médicale
• Améliorer la place de la personne polyhandicapée dans la société.

Ce sont donc aujourd’hui ces missions, cette vision et ces valeurs qui sont au cœur de notre stratégie de demain avec une nécessité qui est de pérenniser notre fonctionnement sur le long terme. Nous intervenons en France, en outre-mer, en Belgique, en Suisse et au Luxembourg.

Obtenir le diagnostic de notre enfant nous permet d’obtenir des réponses, nous laisse anticiper l’avenir, tout en nous rassemblant. L’AFSR est le pilier central de ce rassemblement. Nous devons continuer à nous rassembler, à faire connaître le syndrome de Rett pour que les parents en errance de diagnostic puissent avoir le choix un jour, de nous rejoindre, et surtout, pour pouvoir toujours assurer un avenir meilleur à nos enfants.

Julien FIESCHI, présidente de l’AFSR

Le syndrome de Rett est une maladie rare qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique chez les filles et 30 à 40 nouveaux enfants sont touchés par la maladie chaque année en France.

Après une période d’évolution normale durant 6 à 18 mois, une période de régression apparaît avec :

• Perte de l’utilisation volontaire des mains accompagnée de stéréotypies caractéristiques
• Absence d’apparition ou perte du langage oral
• Perte de la marche ou marche instable
• Hyperventilation et apnée pendant l’éveil
• Epilepsie
• Scoliose et fragilité osseuse
• Hypotonie ou hypertonie musculaire
• Communication par le regard préservée.

Le syndrome de Rett typique est associé dans plus de 95% des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le chromosome X. Il s’agit dans plus de 99% des cas d’une mutation de novo, c’est-à-dire absente chez les parents.
Les mutations des gènes CDKL5, FOXG1 et MECP2 entraînant des phénotypes partiellement similaires, des relations entre les communautés CDKL5, FOXG1 et Rett, ainsi qu’entre chercheurs ont été tissées.

A l’heure actuelle, la prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement de certains symptômes de la maladie : épilepsie, scoliose, ostéoporose, troubles respiratoires, nutritionnels, du sommeil…

On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif mais l’espoir est grand puisque la recherche, particulièrement active, a montré la réversibilité de la maladie chez le modèle animal.

La stratégie de recherche menée par l’AFSR se décline selon deux axes :

• Traitement symptomatique de la maladie : Financement de projets de recherche permettant de trouver des molécules, des techniques ou des outils en mesure d’améliorer, de réduire ou de traiter les symptômes de la maladie
• Traitement curatif de la maladie : Financement de projets de recherche ambitieux internationaux permettant d’envisager à court terme une thérapie génique capable de guérir cette maladie.

Ces projets de recherche promus par l’AFSR sont financés par la générosité de nos donateurs. Cette maladie évolutive est potentiellement curable et nous sommes convaincus que des progrès majeurs et des innovations thérapeutiques seront accomplis dans les prochaines années.