L’association Valentin-Apac a été créée en 1993 par des parents d’un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, une translocation déséquilibrée. Face au vide laissé par leur fils, à la détresse et à l’incompréhension, puis à la découverte de l’anomalie héréditaire, ils ont créé cette association afin de pouvoir aider d’autres parents à ne pas se sentir aussi seuls qu’ils ont pu l’être et rompre l’isolement. En 1996, devant les besoins et les souffrances communes à toute famille touchée par une anomalie chromosomique, cette association s’ouvre à l’ensemble des anomalies chromosomiques. Elle vise non seulement à informer sur les anomalies chromosomiques mais également à accompagner les parents dans la prise en charge d’un enfant atteint, et de les soutenir dans la vie quotidienne. Elle a pour missions :
- L’écoute et l’accompagnement
- L’information (bulletin trimestriel, compte-rendu des journées avec le corps médical, plaquettes et livrets d’informations, guide)
- L’échange et le partage (journées et sorties des familles, livres de témoignages, mises en contact, listes de diffusion, site avec zone privée)
UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE, QU'EST CE QUE C'EST ?
Lorsqu’on parle d’anomalie chromosomique, on pense souvent à la trisomie 21. Il existe pourtant une multitude d’anomalies chromosomiques rares (trisomies 13 ou 18, syndromes d’Alfi, du cri du chat, de Grouchy, de Koolen, de Wolf-Hischhorn, de Klinefelter, de Turner, délétions 1p36, 2q37, 22q13, duplication 9p, 15q11, 17p11…) dues à une délétion, duplication, translocation, insertion ou inversion de chromosomes. Un caryotype (sorte de photographie de l’ensemble des chromosomes d’une cellule), chez l’être humain, comporte 22 paires de chromosomes (autosomes) et une paire de chromosomes sexuels (gonosomes). Lorsqu’un chromosome ou un fragment de chromosome est absent ou en trop, cela constitue une anomalie chromosomique. Selon la localisation de cette anomalie (quel chromosome est touché, anomalie alors de nombre, et sa région, anomalie alors de structure), la pathologie sera différente.
CHIFFRES CLÉS
VALENTIN APAC C’EST :
- 320 adhérents
- 4 400 familles
- 1 660 anomalies chromosomiques
L’association est gérée par un CA de 35 personnes (dont 26 correspondants et 9 administrateurs) et dirigé par un bureau de 6 personnes (1 Président, 2 vice-présidents – pôle science et pôle accompagnement, 2 secrétaires - secrétaire scientifique et secrétaire administratif, trésorier). Elle dispose également d’un conseil médical composé de 14 personnes.