L’association ABP WILSON France, association de patients nationale, a été créée en 1989. Elle a pour but d’informer sur la maladie, de promouvoir le diagnostic précoce et d’alerter sur les dangers liés à l’arrêt du traitement. Elle propose écoute, soutien et accompagnement des patients, de leurs proches et soutient la recherche. La maladie de Wilson est rattachée à la filière de santé G2M.
L’association est membre de l’Alliance Maladies Rares et participe à divers groupes de travail, colloques ou congrès. Elle collabore étroitement avec les Centres de Référence Maladies Rares Wilson (CRMR) de Paris (Hôpital-Fondation Rothschild) et de Lyon (HFME).
Le diagnostic d’une maladie rare et nous concernant, de la maladie de Wilson, est toujours une épreuve, un tsunami, dans lequel nous allons devoir apprendre à « surfer ». Cette annonce arrive parfois après des années d’errance médicale, d’incompréhension, de solitude…L’association permet aux patients et à leurs proches de se sentir moins seuls, de créer du lien. Elle favorise la rencontre des familles, œuvre pour faire connaitre la maladie, en lien avec les CRMR, et soutient activement la recherche.
Anne-Gaëlle SALMON, présidente de l’ABP WILSON France
MALADIE DE WILSON
La maladie est due à une toxicose chronique au cuivre, causée par des variants pathogènes de l’ATP7B (13q14.3), entraînant une altération de l’élimination du cuivre qui s’accumule par la suite dans les tissus de l’organisme, en particulier dans le foie au départ, puis dans le cerveau et d’autres organes.
Il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour la maladie de Wilson. Le principal objectif du traitement actuel est d’induire un bilan négatif du cuivre par l’administration à vie d’agents chélateurs (D-pénicillamine, sels de trientine) ou de sel de zinc. Le traitement permet d’améliorer les symptômes de la maladie au fil du temps, et son efficacité dépend de son respect strict tout au long de la vie. Une alimentation pauvre en cuivre peut être bénéfique. La transplantation hépatique est le traitement recommandé en cas d’insuffisance hépatique aiguë avec encéphalopathie ou cirrhose décompensée malgré un traitement médicamenteux.
Le pronostic dépend de la rapidité du diagnostic et de l’instauration du traitement, ainsi que de l’observance de celui-ci. En l’absence de traitement, la maladie est progressive et évolue vers une forme sévère, engageant le pronostic vital du patient. Avec un traitement adapté, le pronostic à long terme est très bon.