Le 7 mai 2026, l’Institut de Myologie à la Pitié-Salpêtrière accueillera la 14ᵉ Journée Française dédiée à la maladie de Pompe, organisée par le Pr Pascal Laforêt. Cette rencontre réunira spécialistes et chercheurs autour des avancées récentes sur cette maladie rare.

La matinée sera consacrée à la forme infantile, avec des interventions sur la transition enfant-adulte, les troubles respiratoires et le suivi du traitement enzymatique. La question du dépistage néonatal aura lieu autour d’une table ronde d’experts.

L’après-midi portera sur la forme adulte, incluant les données du registre français, les formes atypiques et l’évolution sous traitement.

Plusieurs présentations mettront en avant les innovations, comme les outils connectés, les biomarqueurs et les avancées en recherche fondamentale.