Le centre de référence est situé à l’hôpital Bicêtre et s’occupe de la prise en charge des patients enfants et adultes atteints des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.
Il est composé de 6 sites constitutifs (3 à Paris, 1 en Normandie, 1 en Haute-Garonne et 1 en Rhone-Alpes) et s’appuie sur un réseau de 22 centres de compétence répartis dans toute la France.
Les experts qui constituent le CRMR CaP sont des médecins endocrinologues pédiatres, endocrinologues d’adultes, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédiques, neurochirurgiens, dentistes, ORL, kinésithérapeutes, diététiciennes, assistantes sociales, assistantes médico-administratives, attachés de recherche clinique et coordinatrices de projet.
Les missions du centre sont de prendre en charge et améliorer l’accès au diagnostic et aux soins pour les patients atteints de maladies rares du métabolisme phosphocalcique, de promouvoir la formation des patients et des professionnels de santé et de soutenir la recherche dans le domaine de ces maladies.

Le centre fait partie de la filière santé maladies rares OSCAR.

Un programme d’éducation thérapeutique sur l’hypophosphatémie liée à l’X est en cours de développement à Bicêtre. Le centre participe également aux programmes d’éducation thérapeutique organisés par la filière OSCAR dans le cadre de la fragilité osseuse.

LES ATELIERS PATIENTS/SOIGNANTS :

L’équipe du CRMR organise des ateliers pour les patients (enfants, adolescents et adultes), concernant différentes pathologies, qui se déroulent sur 2 demi-journées. Ils se composent d’une matinée dédiée aux consultations multidisciplinaires et d’un après-midi d’information, au cours duquel les patients peuvent assister à des présentations sur la pathologie, ses atteintes et les traitements proposés. Ces ateliers constituent l’occasion de faire un bilan approfondi, avoir accès aux nouveautés médicales et scientifiques et également de rentrer en contact avec les autres familles et les associations de patients.

Les ateliers organisés :

• Les ateliers « Hypophosphatémie génétique », 2 fois par an
• Les ateliers « Pseudohypoparathyroidie », 1 fois par an
• Les ateliers « Hypophosphatasie », 1 fois par an

Pour plus d’information, écrire à secretariat.maladiesrares@aphp.fr

Le CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate organise et participe à des protocoles de recherche clinique et à des registres pour mieux comprendre l’évolution naturelle des maladies, et évaluer l’efficacité et la tolérance de nouveaux traitements.
Pour participer à la recherche clinique, vous pouvez contacter le centre à tout moment :

• via la prise de rendez-vous
• par email à secretariat.maladiesrares@aphp.fr

PROTOCOLES NATIONAUX DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS (PNDS)

Le CRMR travaille à établir et mettre à jour les recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des maladies rares :
Hypoparathyroïdie
Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x)

 

Le Norcy E, Reggiot-Paquet C, de Kerdanet M, Mignot B, Rothenbuhler A, Chaussain C, Linglart A. Dental and craniofacial features associated with GNAS loss of function mutations. Eur J Orthod. 2019 Nov 7. pii: cjz084. doi: 10.1093/ejo/cjz084.

Rothenbuhler A, Schnabel D, Högler W, Linglart A. Diagnosis, treatment-monitoring, and follow-up of children and adolescents with X-linked hypophosphatemia (XLH). Metabolism. 2019 Mar 27:153892

Rothenbuhler A, Fadel N, Debza Y, Bacchetta J, Diallo MT, Adamsbaum C, Linglart A, Di Rocco F. High Incidence of Cranial Synostosis and Chiari I Malformation in Children With X-Linked Hypophosphatemic Rickets (XLHR). J Bone Miner Res. 2019 Mar;34(3):490-496.

Carpenter TO, Whyte MP, Imel EA; Boot AM, Högler W, Linglart A, Padidela R, Van’t Hoff W, Mao M, Chen CY, Skrinar A, Kakkis E, San Martin J, Portale AA. Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia. N Engl J Med. 2018 May 24;378(21):1987-1998. Pubmed PMID: 29791829

Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Usardi A, Ahmed SF, Bufo R, Choplin T, De Filippo G, Devernois G, Eggermann T, Elli FM, Freson K, García Ramirez A, Germain-Lee EL, Groussin L, Hamdy N, Hanna P, Hiort O, Jüppner H, Kamenicky P, Knight N, Kottler ML, Le Norcy E, Lecumberri B, Levine MA, Mäkitie O, Martin R, Martos-Moreno GA, Minagawa M, Murray P, Pereda A, Pignolo R, Rejnmark L, Rodado R, Rothenbuhler A, Saraff V, Shoemaker AH, Shore EM, Silve C, Turan S, Woods P, Zillikens MC, Perez de Nanclares G, Linglart A. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders : first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018. Aug;14(8):476-500.