Médecin coordonnateur : Professeur Agnès Linglart
Le centre de référence est situé à l’hôpital Bicêtre et s’occupe de la prise en charge des patients enfants et adultes atteints des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.
Il est composé de 6 sites constitutifs (3 à Paris, 1 en Normandie, 1 en Haute-Garonne et 1 en Rhone-Alpes) et s’appuie sur un réseau de 22 centres de compétence répartis dans toute la France.
Les experts qui constituent le CRMR CaP sont des médecins endocrinologues pédiatres, endocrinologues d’adultes, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédiques, neurochirurgiens, dentistes, ORL, kinésithérapeutes, diététiciennes, assistantes sociales, assistantes médico-administratives, attachés de recherche clinique et coordinatrices de projet.
Les missions du centre sont de prendre en charge et améliorer l’accès au diagnostic et aux soins pour les patients atteints de maladies rares du métabolisme phosphocalcique, de promouvoir la formation des patients et des professionnels de santé et de soutenir la recherche dans le domaine de ces maladies.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares OSCAR.
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Pathologies avec hypophosphatémie : rachitisme hypophosphatémique, diabète phosphaté et ostéomalacie, hypophosphatémie héréditaire, perte rénale de phosphate, ostéomalacie induite par les tumeurs, hypophosphatémies associées à la dysplasie fibreuse
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Pathologies avec hyperphosphatémie : calcinose tumorale
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Pathologies de la parathormone : hypoparathyroïdies, pseudohypoparathyroidie, pseudopseudohypoparathyroidie, hétéroplasie osseuse progressive, hyperparathyroidie, anomalie du récepteur calcium
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Pathologies de la vitamine D : rachitismes, hypersensibilité, anomalies génétiques du métabolisme de la vitamine D
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Pathologies du métabolismes osseux : Hypophosphatasie, fragilités osseuses primaires et secondaires de l’enfant
Les experts du CRMR peuvent donner un avis pour toute pathologie touchant le squelette et le métabolisme phosphocalcique, en dehors de la liste ci-dessus.
EDUCATION THÉRAPEUTIQUE
Un programme d’éducation thérapeutique sur l’hypophosphatémie liée à l’X est en cours de développement à Bicêtre. Le centre participe également aux programmes d’éducation thérapeutique organisés par la filière OSCAR dans le cadre de la fragilité osseuse.
LES ATELIERS PATIENTS/SOIGNANTS :
L’équipe du CRMR organise des ateliers pour les patients (enfants, adolescents et adultes), concernant différentes pathologies, qui se déroulent sur 2 demi-journées. Ils se composent d’une matinée dédiée aux consultations multidisciplinaires et d’un après-midi d’information, au cours duquel les patients peuvent assister à des présentations sur la pathologie, ses atteintes et les traitements proposés. Ces ateliers constituent l’occasion de faire un bilan approfondi, avoir accès aux nouveautés médicales et scientifiques et également de rentrer en contact avec les autres familles et les associations de patients.
Les ateliers organisés :
- Les ateliers « Hypophosphatémie génétique », 2 fois par an
- Les ateliers « Pseudohypoparathyroidie », 1 fois par an
- Les ateliers « Hypophosphatasie », 1 fois par an
Pour plus d’information, écrire à secretariat.maladiesrares@aphp.fr
RECHERCHE CLINIQUE
Le CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate organise et participe à des protocoles de recherche clinique et à des registres pour mieux comprendre l’évolution naturelle des maladies, et évaluer l’efficacité et la tolérance de nouveaux traitements.
Pour participer à la recherche clinique, vous pouvez contacter le centre à tout moment :
- via la prise de rendez-vous
- par email à secretariat.maladiesrares@aphp.fr
PROTOCOLES NATIONAUX DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS (PNDS)
Le CRMR travaille à établir et mettre à jour les recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des maladies rares :
Hypoparathyroïdie
Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x)
LE CENTRE EN VIDEO