Le centre de référence est situé à l’hôpital Bicêtre et s’occupe des patients enfants et adultes atteints des maladies rares du métabolisme du calcium, du phosphate et du magnésium.

Les patients pédiatriques sont accueillis au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, les patients adultes au service d’endocrinologie et des maladies de la reproduction.

Il est composé de 8 sites constitutifs (Hôpital Bretonneau AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou AP-HP, Lyon, Toulouse, Caen, Rouen et Nantes) et s’appuie sur un réseau de 19 centres de compétence répartis dans toute la France.

Les experts qui constituent le CRMR CaP sont des médecins endocrinologues pédiatres, endocrinologues d’adultes, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédiques, neurochirurgiens, dentistes, ORL, conseillère en génétique, kinésithérapeutes, diététiciennes, assistantes sociales, psychologues, assistantes médico-administratives, attachés de recherche clinique et chefs de projet.

Les missions du centre sont :

• Diagnostiquer et prendre en charge les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate ;
• Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge ;
• Développer des programmes d’éducation thérapeutique ;
• Rédiger et diffuser des protocoles de diagnostic et de soin ;
• Coordonner des travaux de recherche ;
• Former et informer les professionnels de santé, les patients et leurs familles ;
• Assurer le dialogue avec les associations de patients.

Le centre fait partie de la filière santé maladies rares OSCAR.

Pour les enfants

Pr Agnès Linglart, Dr Alexandra Erlt, Dr Anya Rothenbuhler

01 45 21 78 31 / 01 45 21 78 32

Pour les adultes

Pr Peter Kamenicky, Dr Anne Lise Lecoq

01 45 21 37 09 / 01 45 21 33 98

sonia.funaro@aphp.fr

myriam.couegnas@aphp.fr

Un programme d’éducation thérapeutique sur l’hypophosphatémie liée à l’X a été développé à Bicêtre. Le centre participe également aux programmes d’éducation thérapeutique organisés par la filière OSCAR dans le cadre de la fragilité osseuse.

LES CONSULTATIONS MULTIDISCIPLINAIRES :

L’équipe du CRMR organise des consultations multidisciplinaires pour les patients (enfants, adolescents et adultes) atteints d’hypophosphatémie liée à l’X (2 fois/an), de pseudohypoparathyroïdies (1 fois/an) ou d’hypophosphatasie (1 fois/an). Lors de ces journées, les patients peuvent être évalués par l’équipe multidisciplinaire du CRMR car tous les spécialistes impliqués dans la prise en charge de la pathologie se déplacent sur Bicêtre à l’occasion de ces consultations.

Ces rendez-vous constituent l’occasion de faire un bilan approfondi, et de rentrer en contact avec les autres familles et les associations de patients.

Le CRMR du métabolisme du calcium et du phosphate organise et participe à des protocoles de recherche clinique et à des registres pour mieux comprendre l’évolution naturelle des maladies, et évaluer l’efficacité et la tolérance de nouveaux traitements.

Le CRMR travaille à établir et mettre à jour les recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des maladies rares :

• iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP– 2023

• Hypophosphatasie de l’enfant et de l’adulte – 2021
• Fragilités osseuses secondaires de l’enfant – 2019
• Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x) – 2018
• Hypoparathyroïdie – 2017

 

• L Seefried, A Alzahrani, P A Sancho , J Bacchetta, R Crowley , F Emma , J Gibbins , A Grandone , M K Javaid, G Mindler , A Raimann, A Rothenbuhler ,I Tucker , L Zeitlin, A Linglart, XLH Matters 2022: Insights and recommendations to improve outcomes for people living with X-linked hypophosphataemia (XLH), Orphanet J Rare Dis.  2023 Oct 27;18(Suppl 2):333. doi: 10.1186/s13023-023-02883-3.

 

• E Boros, D-A Ertl, J Berkenou, C Audrain, A-L Lecoq, P Kamenicky, K Briot, C Amouroux, V Zhukouskaya, I Gueorguieva, B Mignot, B Girerd, V Porquet Bordes, J-P Salles, T Edouard, R Coutant, J Bacchetta, A Linglart, A Rothenbuhler, Adult height improved over decades in patients with X-linked hypophosphatemia: a cohort study, Eur J Endocrinol. 2023 Oct 17;189(4):469-475. doi: 10.1093/ejendo/lvad144.

 

• D-A Ertl, G Perez de Nanclares, H Jüppner, P Hanna, A Pagnano, A Pereda, A Rothenbuhler, G Del Sindaco, P Ruiz-Cuevas, C Audrain, A Escribano, J Berkenou, A Gleiss, G Mantovani, A Linglart, Recombinant growth hormone improves growth and adult height in patients with maternal inactivating GNAS mutations, Eur J Endocrinol. 2023 Jul 20;189(1):123-131. doi: 10.1093/ejendo/lvad085.

 

• G Del Sindaco, J Berkenou, A Pagnano, A Rothenbuhler, M Arosio, G Mantovani, A Linglart, Neonatal and Early Infancy Features of Patients With Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders/Pseudohypoparathyroidism, J Clin Endocrinol Metab. 2023 Oct 18;108(11):2961-2969. doi: 10.1210/clinem/dgad236

 

• W Högler, A Linglart, A Petryk, P S Kishnani, L Seefried, S Fang, C Rockman-Greenberg, K Ozono, K Dahir, G A Martos-Moreno, Growth and disease burden in children with hypophosphatasia, Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1