Médecin coordonnateur : Professeur Philippe Labrune
Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique est situé au sein du service de pédiatrie de l’hôpital Antoine-Béclère à Clamart. Le service de pédiatrie accueille, depuis 1982, des malades atteints de maladies héréditaires du métabolisme hépatique. La labellisation d’un centre de référence a reconnu un savoir-faire, et permis à cette activité de se développer, de s’amplifier, et de s’améliorer au cours des années.
Deux centres de compétence sont associés au CRMR :
- A l’hôpital Bicêtre au sein du service d’hépatologie pédiatrique du Pr. Emmanuel Gonzales
- A l’hôpital Bretonneau au sein du service d’odontologie du Dr. Martin Biosse Duplan
Le centre est aussi associé au laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Antoine-Béclère. Il fait également partie de la fédération hospitalo-universitaire Hépatinov coordonnée par le Pr Duclos-Vallée.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares G2M.
Le centre est aussi associé au laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Antoine-Béclère. Il fait également partie de la fédération hospitalo-universitaire Hépatinov coordonnée par le Pr Duclos-Vallée.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares G2M.
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Glycogénoses : maladie due à l’accumulation de glycogène
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Maladies du métabolisme de la bilirubine (maladie de Crigler Najjar, maladie de Gilbert)
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Maladies du métabolisme du fructose
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Galactosémie