Médecin coordonnateur : Professeur Alexandra Benachi
Le centre de référence Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD) a été créé en 2008. Depuis cette date, le centre a permis d’organiser, d’améliorer et d’homogénéiser la prise en charge des enfants porteurs de hernie de coupole diaphragmatique en France, de la vie fœtale à l’âge adulte.
Le site de Paris est organisé sur deux hôpitaux, Antoine-Béclère et Bicêtre, ce qui permet aux patients de bénéficier d’une double expertise : (i) en période prénatale (échographie, génétique, IRM, chirurgie in utero par fœtoscopie, consultation multidisciplinaire néonatologie/chirurgie pédiatrique) et (ii) après la naissance (réanimation néonatale, chirurgie pédiatrique, consultations de suivi pluridisciplinaires, suivi pneumologique, suivi neurologique). Les adultes porteurs de HCD peuvent également être suivis notamment en pneumologie (Bicêtre), gastro-entérologie et orthopédie (A Béclère et Bicêtre)
Une infirmière de coordination assure la bonne organisation du suivi et du parcours de soin des enfants de la vie fœtale à l’âge adulte (S.Rodrigues).
Plusieurs projets de recherche nationaux et internationaux sont en cours pour avancer dans la connaissance des mécanismes à l’origine de cette malformation et pour améliorer la prise en charge des enfants et des adultes en leur faisant bénéficier des protocoles les plus récents.
Ce centre fait partie de la filière nationale de santé FIMATHO et du réseau européen ERNICA
QU'EST-CE QUE LA HERNIE DE COUPOLE DIAPHRAGMATIQUE
La hernie de coupole diaphragmatique congénitale est un défaut de fermeture du diaphragme (muscle qui sépare l’abdomen du thorax), ce qui entraîne le passage des viscères abdominaux dans le thorax (estomac, tube digestif, …). Elle est responsable d’un développement insuffisant et anormal des poumons. Le diagnostic se fait sur les échographies pendant la grossesse ou parfois après la naissance. Il existe des formes de HCD de sévérité variable. A la naissance, les nouveau-nés sont pris en charge en réanimation néonatale puis en chirurgie pédiatrique. Le taux de mortalité associé à cette pathologie est autour de 30% dans les centres de référence, toutes formes confondues. Le CRMR propose dans les formes les plus sévères la mise en place d’un ballonnet dans la trachée des fœtus entre 28 et 34 semaines d’amenorrhée, ce qui permet d’améliorer le taux de survie de ces enfants (Pr A.Benachi).
EDUCATION THÉRAPEUTIQUE
Pour les enfants porteurs de HCD présentant des troubles alimentaires pédiatriques, une prise en charge globale est organisée dans le cadre de séances d’éducation thérapeutique avec le programme « Le chemin des papilles », mis en place dans le service de Pédiatrie et de Pneumo-allergologie de Bicêtre (Dr T.Guiddir).