Le centre de référence maladies rares (CRMR) coordonnateur des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) est situé à l’hôpital Raymond Poincaré. Il prend en charge les patients qui présentent une suspicion de SED-NV avec une démarche diagnostique, des tests génétiques, un conseil génétique, une orientation thérapeutique et médicale pour la poursuite des soins. L’expertise repose sur une équipe pluridisciplinaire qui se compose, entre-autres, de médecins, de chirurgiens, de biologistes, d’infirmières, de kinésithérapeutes, d’une psychomotricienne, de psychologues et de chargés de missions.

Le CRMR SED-NV se compose également de 2 sites constitutifs (1 site pédiatrique à l’hôpital Necker et 1 site au CHU de Clermont-Ferrand) et s’appuie sur un réseau national de 12 centres de compétence. Ce réseau de spécialistes travaille en étroite relation afin, d’améliorer l’accès au diagnostic et aux soins pour les patients atteints des SED-NV et d’assurer une prise en charge pluridisciplinaire. Le CRMR est acteur de l’information des patients, de la formation des professionnels de santé et contribue à la recherche dans le domaine de ces maladies rares.

Le centre fait partie de la filière santé maladies rares OSCAR le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage et du réseau européen de référence ReCONNET (maladies rares et complexes du tissu conjonctif).

Le CRMR prend en charge 12 sous-types de SED-NV qui ont été identifiés par la classification internationale de 2017 (hormis le SED vasculaire). De manière non exhaustive :

• Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique et classique-like
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos arthrochalasique
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos spondylodysplastique
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos myopathique
• Le syndrome d’Ehlers-Danlos parodontal

Les experts du CRMR peuvent donner un avis pour toute autre pathologie s’apparentant aux SED-NV.

Le CRMR élabore les recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des maladies rares :

https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187041/fr/syndrome-d-ehlers-danlos-non-vasculaire-sed-nv

Un programme d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) destiné aux malades atteints d’un SED-NV a été validé par l’ARS en mars 2019. Il se compose de sessions individuelles et collectives sur des thématiques diverses (la compréhension de la maladie, la rééducation, la gestion de la douleur, les droits sociaux, l’adaptation de son lieu de vie et de travail, la génétique, l’autonomie…) qui sont animées par une équipe pluridisciplinaire.

• Syndromes d’Ehlers-Danlos : Qu’est-ce que c’est ?
• Tuto : Hyperlaxité / Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
• Podcast : Rare à l’écoute – les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires
• Tuto Ergothérapie / Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires
• Tuto Kiné / Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires

• Karelle Bénistan. Les syndromes d’Ehlers–Danlos : classification, diagnostics différentiels et traitements. Doi : 10.1016/j.douler.2018.07.010
• Bénistan K, Martinez V. Pain in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: New insights using new criteria. Am J Med Genet A. 2019 Jul;179(7):1226-1234. doi: 10.1002/ajmg.a.61175. Epub 2019 May 10. PMID: 31075184.
• Bénistan K, Gillas F. Pain in Ehlers-Danlos syndromes. Joint Bone Spine. 2020 May;87(3):199-201. doi: 10.1016/j.jbspin.2019.09.011. Epub 2019 Sep 25. PMID: 31562935.
• Foy M, De Mazancourt P, Métay C, Carlier R, Allamand V, Gartioux C, Gillas F, Miri N, Jobic V, Mekki A, Richard P, Michot C, Benistan K. A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder. Clin Case Rep. 2021 Jun 26;9(9):e04128. doi: 10.1002/ccr3.4128. PMID: 34484741; PMCID: PMC8405372.
• Benistan K, Foy M, Gillas F, Genet F, Kane M, Barbot F, Vaugier I, Bonnyaud C, Gader N. Effects of compression garments on balance in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a randomized controlled trial. Disabil Rehabil. 2023 May 17:1-10. doi: 10.1080/09638288.2023.2209742. Epub ahead of print. PMID: 37194618.
• Benistan K, Pontier B, Leblond C, Flageul O, Le Guicher G, Enjalbert M, Gillas F. The Effectiveness of Compression Garments for Reducing Pain in Non-Vascular Ehlers-Danlos Syndromes: A Prospective Observational Cohort Study. Healthcare (Basel). 2023 Jun 26;11(13):1862. doi: 10.3390/healthcare11131862. PMID: 37444695; PMCID: PMC10340571.