Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (Coordonnateur)

Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques (Coordonnateur)

Médecin coordonnateur : Professeur Emmanuel Gonzales

Le centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques est situé dans le service d’hépatologie et de transplantation hépatique de l’hôpital Bicêtre, qui est entièrement consacré à la prise en charge des maladies du foie de l’enfant. Les principales maladies du foie de l’enfant sont les cholestases chroniques qui représentent 80% des indications de transplantation hépatique chez l’enfant. Parmi elles, l’atrésie des voies biliaires est la plus fréquente (1 cas sur 15 à 2000 naissances) et représente 50% des indications de la transplantation hépatique.

Le centre s’appuie sur une équipe pluridisciplinaire qui assure une prise en charge complète des enfants du diagnostic au traitement y compris la transplantation hépatique. Il prend en charge la moitié des transplantations hépatiques pédiatriques faites en France. Plus de 1100 transplantations hépatiques ont été réalisées depuis 1986.

Le centre fait partie de la filière nationale de santé FILFOIE.

Prendre rendez-vous

Mme Axelle Cabriolle
Téléphone : 01 45 21 31 64
Mail : axelle.cabriolle@aphp.fr

LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Atrésie des voies biliaires avec ou sans syndrome de polysplénie

  • Syndrome d’Alagille

  • Déficit en alpha-1-antitrypsine

  • Cholestase intrahépatique progressive familiale (PFIC)

  • Cholestase intrahépatique récurrente bénigne (BRIC)

  • Cholangite sclérosante néonatale dont le syndrome NISH et le déficit en DCDC2

  • Déficit de synthèse des acides biliaires primaires

  • Fibrose hépatique congénitale

  • Kyste du cholédoque

Les experts du CRMR peuvent donner un avis par mail pour toute pathologie touchant la maladie du foie de l’enfant : crmr-hepatopediatrie.bicetre@aphp.fr.

EDUCATION THÉRAPEUTIQUE DU PATIENT

Un programme d’éducation thérapeutique est en cours de développement au sein du service. L’objectif de cet ETP est d’encadrer le retour à domicile du patient et la gestion des situations à risque après la transplantation hépatique. L’équipe responsable de la mise en place de ce programme est une équipe pluridisciplinaire : pédiatre clinicienne, infirmière coordinatrice, infirmière, assistante sociale, diététicienne, psychomotricienne, éducateurs pour jeunes enfants ainsi que l’association de patient AMFE.

PUBLICATIONS RÉCENTES

Sciveres M, Cirillo F, Jacquemin E, Maggiore G. Diagnostic protocol of neonatal and infantile cholestasis : can it be improved ? J. Pediatr. 2020 Jan;216:247

Ferrara G, Giani T, Lieberman SM, Kremer C, Hong S, Indolfi G, Schulert G, Cron RQ, Mannion ML, Lapidus S, Armbrust W, Gonzales E, Jacquemin E, Koné-Paut I, Cimaz R. Alagille Syndrome and Chronic Arthitis : An international Case Series. J Pediatr. 2020 Mar;218:228.

Mareux E, Lapalus M, Amzal R, Almès M, Aït Slimane T, Delaunay JL, Adnot P, Collado-Hilly M, Davit Spraul A, Callebaut I, Gonzales E, Jacquemin E. Functional rescue of an ABCB11 mutant by ivacaftor : a new targeted pharmacotherapy approach in bile salt export pump deficiency. Liver Int. 2020 May 20.

Lykavieris P, Bernard O, Jacquemin E. Ursodeoxycholic acid therapy throughout pregnancy in women affected with chronic cholestasis of childhood : No evidence for teratogenicity. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2020 Jun 18:S2210-7401(20)30165-0.

Almes M, Jobert A, Lapalus M, Mareux E, Gonzales E, Jacquemin E. Glycerol Phenylbutyrate Therapy in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jun;70(6):el39-e140.

Pécriaux A, Lewin M, Ciacio O, Jacquemin E, Guettier C. Extrahepatic biliary duplication with heterotopic gastric mucosa in a 46,XX male patient. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2020 Jun;44(3):e50-e53.

Van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Björn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Gonclaves C, Hierro L, Muñoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz Ö, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED). Genotype correlates withe the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93

Koot B, Kelly DA, Hadzic N, Gonzales E, Hierro L, Davenport M, Keil R, Fockens P, Baumann U.Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography in infants : availability under threat : A survey on availability, need and clinical practice in Europe and Israel. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Apr 16.

Amzal R, Thébaut A, Lapalus M, Almes M, Mareux E, Collado-Hilly M, Davit Spraul A, Bidou L, Namy O, Jacquemin E, Gonzales E. Pharmacological premature termination codon readthrought of ABCB11 in bile salt export pump deficiency : an in vitro study.Hepatology. 2020 Jul 23.

Gonzales E, Savit-Spraul A, Jacquemin E. A Novel CFC1 Mutation in a Family with Heterotaxy and Biliary Atresia Splenic Malformation Syndromes.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jul 23.

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