Ce laboratoire créé en 2005 comporte deux unités fonctionnelles, génétique moléculaire et pharmacogénétique d’une part, hormonologie d’autre part. L’unité d’hormonologie s’intéresse à l’ensemble des axes endocriniens et propose des dosages de toutes les hormones impliquées dans ces derniers. Le laboratoire fédère une plateforme commune de diagnostic de génétique moléculaire constitutionnelle avec différents services du laboratoire de biologie médicale des Hôpitaux Universitaires Paris Sud (Biochimie, Hématologie et Microbiologie). Cette plateforme regroupe les équipements et les personnels dédiés à la génétique constitutionnelle. Il est accrédité ISO15189 depuis octobre 2013 et dirigé par le Pr Anne Guiochon-Mantel.
- Télécharger les fiches cliniques
- Fiche Clinique panel NGS Neuropathies Périphériques
- Fiche Clinique panel NGS Métabolisme du Calcium et du Phosphate
- Fiche Clinique panel NGS Différenciation sexuelle
- Fiche Clinique panel NGS Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital
- Fiche Clinique panel NGS Cholestases Génétiques
- Fiche Clinique panel NGS Insuffisance Ovarienne Prématurée
Les activités de génétique moléculaire sont développées dans plusieurs domaines. Elles concernent :
– l’endocrinologie moléculaire pour des pathologies comme les hypogonadismes, les anomalies de la différenciation sexuelle, la résistance aux stéroïdes, la prédisposition aux adénomes hypophysaires et les maladies du métabolisme du calcium et du phosphate.
– la neurogénétique pour différentes pathologies comme les neuropathies (Charcot Marie Tooth, neuropathies amyloïdes), ainsi que pour la prise en charge des retards mentaux (X fragile et Syndrome de Rett), ou encore pour l’étude de maladies neurogénératives (Maladie de Kennedy).
– l’hépatologie moléculaire avec en particulier le Syndrome d’Alagille (identifié à Bicêtre) et la maladie de Wilson.
Ces activités sont adossées à 7 centres de référence de prise en charge des maladies rares. Le laboratoire est également agréé pour le diagnostic anténatal.
La pharmacogénétique vise à identifier les sujets non-répondeurs à un médicament ou à risque de survenue d’un évènement indésirable pour un médicament donné. Le laboratoire a une expertise toute particulière pour les psychotropes, les anticoagulants, les immunosuppresseurs, les anticancéreux et les antirétroviraux.
- Séquenceur nouvelle génération (NGS) Illumina MISEQ dédié principalement au séquençage ciblé (panels de gènes) ;
- Séquenceurs capillaires Life technologies 3130XL et 3730S dédiés au séquençage Sanger et à l’analyse de fragments ;
- PCR en temps réel Life technologies ABI 7900HT (jusqu’à 384 échantillons) dédié à la discrimination allélique (cohortes de pharmacogénétique) et au dosage génique (validation des anomalies du nombre de copies identifiées par CGH array – comparative genomic hybridization) ;
- Robots pipetteurs Hamilton Starlet ; Beckman Coulter Biomek span 8 et NXP96, pour automatiser certains processus en particulier pour le NGS ;
- Plateforme intranet Galaxy dédiée aux traitements bioinformatiques des données NGS.
Bouligand J, Cabaret O, Canonico M, Verstuyft C, Dubert L, Becquemont L, et al. Effect of NFE2L2 genetic polymorphism on the association between oral estrogen therapy and the risk of venous thromboembolism in postmenopausal women. Clin Pharmacol Ther 2011;89:60-4.
Bouligand J, Ghervan C, Tello JA, Brailly-Tabard S, Salenave S, Chanson P, et al. Isolated familial hypogonadotropic hypogonadism and a GNRH1 mutation. N Engl J Med 2009;360:2742-8.
Simon T, Verstuyft C, Mary-Krause M, Quteineh L, Drouet E, Méneveau N, et al. Genetic determinants of response to clopidogrel and cardiovascular events. N Engl J Med 2009; 360:363-75.