Ce service bi-site a été créé en Février 2025 et comporte deux unités fonctionnelles :
- Laboratoire de génétique moléculaire et pharmacogénétique à l’hôpital Bicêtre
- Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique à l’hôpital Antoine Béclère
Ce service fédère une plateforme commune de diagnostic de génétique et cytogénétique constitutionnelle du DMU 15 Biologie Génétique du GHU APHP.Université Paris-Saclay. Cette plateforme regroupe les équipements et les personnels dédiés à la génétique constitutionnelle. Nous sommes accrédités ISO15189 depuis octobre 2013 (Accréditation n° 8-1128, voir liste détaillée sur www.cofrac.fr).
Le service est également affilié au laboratoire SeqOIA pour la réalisation des génomes complets.
Télécharger les fiches cliniques
- Fiche Clinique panel NGS Neuropathies Périphériques
- Fiche Clinique panel NGS Métabolisme du Calcium et du Phosphate
- Fiche Clinique panel NGS Différenciation sexuelle
- Fiche Clinique panel NGS Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital
- Fiche Clinique panel NGS Cholestases Génétiques
- Fiche Clinique panel NGS Insuffisance Ovarienne Prématurée
Les activités du service couvrent de vastes domaines en lien avec les centres de références maladies rares du GHU Paris Saclay. Ces activités ont permis l’obtention de label de Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) avec notamment :
- LBMR pour le diagnostic de maladies rares : amyloses à transthyrétine familiale, infertilités masculines et féminines d’origine génétique, et autres désordres du développement sexuel et maladies endocriniennes rares, maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, pathologies hépato biliaires et maladies du métabolisme ;
- LBMR pour la pharmacogénétique des psychotropes, des immunosuppresseurs, de l’isoniazide et de l’éliglustat, (CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NAT2) ; pour la pharmacogénétique du traitement par le méthotrexate (SLCO1B1 et MTHFR).
LES TECHNOLOGIES UTILISÉES
- Séquençage à haut-débit dédiés au séquençage ciblé (du panel de gènes à l’exome) ;
- Cytogénomique (CGH-array) et cytogénétique conventionnelle (caryotype, FISH) ;
- Séquenceurs capillaires dédiés au séquençage Sanger et à l’analyse de fragments ;
- PCR en temps réel (jusqu’à 384 échantillons) dédié à la discrimination allélique (cohortes de pharmacogénétique) et au dosage génique (validation des anomalies du nombre de copies identifiées par CGH array – comparative genomic hybridization) ;
- Plateforme bioinformatique APHP.Université Paris Saclay et Plateforme MOABI APHP.
Les biologistes du service sont également interpréteurs de génome sur la plateforme SeqOIA dans le cadre du Plan France Médecine Génomique (https://laboratoire-seqoia.fr/) et participent activement aux différentes RCP nationales.
PUBLICATIONS
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