Alors que le Troisième Plan National Maladies Rares (2018-2022) est évalué par le Haut conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (Hcéres), les Ministères de la santé et de la recherche ont missionné un binôme d’experts pour piloter et superviser le 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR).
Il s’agit du Pr Agnès Linglart, cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre, qui coordonne le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, et du Pr Guillaume Canaud, néphrologue et chercheur à l’hôpital Necker-Enfants malades, dont l’équipe a été à l’origine de l’identification d’un traitement des syndromes de surcroissance secondaire.
Le Pr Agnès Linglart est également l’animatrice de la filière de santé maladies rares OSCAR et a été à l’initiative de la création de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Saclay, qu’elle a coordonné de 2014 à 2019.
Pour la préparation du plan, quatre groupes de travail s’organiseront autour des thématiques suivantes :
- Parcours de vie et de soins, avec une attention particulière au lien ville-hôpital et à la formation et l’information des professionnels ;
- Diagnostic, axé sur le renforcement de l’observatoire du diagnostic et de la médecine génomique. Le dépistage néonatal et la fœtopathologie auront une place importante dans les réflexions ;
- Accès aux innovations et aux traitements, avec un regard tourné vers l’Europe et l’international ;
- Données de santé maladies rares et biobanques, qui portera l’ambition d’une interopérabilité entre les différentes bases de données.
Les filières de santé maladies rares et les plateformes d’expertise sont impliqués dans ces réflexions et ont été appelés à remonter leurs propositions aux deux pilotes du PNMR4.