À partir du 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal s’élargit pour inclure trois nouvelles maladies rares, permettant une prise en charge encore plus précoce des nouveau-nés atteints.
Quelles sont les 3 nouvelles maladies dépistées ?
- Déficits immunitaires combinés sévères (DICS)
Affaiblit le système immunitaire du bébé, le rendant très vulnérable aux infections.
1 cas sur 30 000 — Une greffe de moelle osseuse précoce peut être salvatrice. - Amyotrophie spinale infantile (SMA)
Maladie neuromusculaire évolutive qui affecte les muscles.
1 cas sur 7 000 — Les thérapies géniques peuvent améliorer considérablement le pronostic. - Déficit VLCAD (acyl-CoA déshydrogénase à chaîne très longue)
Empêche de décomposer certains lipides, provoquant des troubles métaboliques.
1 cas sur 100 000 — Une alimentation adaptée dès la naissance limite les complications.
Pourquoi ce dépistage est-il crucial ?
Ces maladies, rares mais graves, peuvent être prises en charge efficacement si elles sont détectées très tôt. Le dépistage néonatal permet ainsi de :
- Sauver des vies
- Prévenir des handicaps lourds
- Offrir un meilleur avenir aux enfants concernés
Une extension cohérente avec le Plan maladies rares 2025-2030
Cette évolution porte à 16 le nombre de pathologies dépistées à la naissance, contre seulement 5 en 2018. Elle s’inscrit dans la continuité des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) et du 4ᵉ plan national maladies rares.
En 2023, plus de 676 000 nouveau-nés ont été testés dans le cadre de ce programme, gratuit et systématiquement proposé aux parents entre le 2ᵉ et le 3ᵉ jour de vie.
Une organisation nationale coordonnée
Dès septembre 2025, ces nouveaux dépistages seront déployés dans toutes les maternités françaises, via :
- Les centres régionaux de dépistage néonatal
- Le centre national de coordination
- Les agences régionales de santé (ARS)
Des supports d’information actualisés seront disponibles sur les sites du ministère de la Santé et du programme national de dépistage néonatal.
Ce qu’en disent les ministres
Catherine Vautrin, ministre de la Santé, a souligné :
« L’extension du dépistage néonatal à trois nouvelles maladies permettra d’améliorer la santé des enfants atteints. »
Yannick Neuder, ministre chargé de l’Accès aux soins, a déclaré :
« Grâce aux avancées scientifiques, trois maladies graves pourront être détectées dès les premiers jours de vie. C’est une étape majeure pour sauver des vies et garantir l’égalité dès la naissance. »