Centre de ressources et compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles

Centre de ressources et compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles

Médecin coordonnateur : Docteur Cécile Lavenu-Bombled

Le Centre de ressources et compétences (CRC) des maladies hémorragiques constitutionnelles de l’hôpital Bicêtre AP-HP rassemble depuis 2018 les anciens sites constitutifs de centres de référence de Bicêtre dans le domaine des pathologies plaquettaires (CRPP) et de la maladie de Willebrand (CRMW), dans le cadre de la filière Maladies Rares MHEMO (pour Maladies HEMOrragiques constitutionnelles) https://mhemo.fr/la-filiere-mhemo). Le CRC Bicêtre participe à la gouvernance du CRPP.
Ces deux centres de référence, CRPP et CRMW, ont pour but la mise en place d’une filière de soins visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles et/ou de maladie de Willebrand, de développer des outils diagnostiques performants et de favoriser la recherche. Le Centre de référence des pathologies plaquettaires (CRPP) est labellisé depuis 2005 dans le cadre du Plan maladies rares. Il est actuellement coordonné par la Professeur M.C. Alessi, CHU Timone Marseille. Le Centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW) a été lui labellisé en 2006 dans le cadre du Plan maladies rares. Il est actuellement coordonné par la Professeur S. Susen, CHU Lille
Notre CRC a une expertise pour le diagnostic clinique et biologique ainsi que pour la prise en charge clinique des patients dans les deux domaines. Cette expertise s’appuie sur une consultation dédiée aux pathologies hémorragiques et sur un laboratoire spécialisé permettant l’étude plaquettaire, morphologique et fonctionnelle, et l’étude du facteur Willebrand. Le site de Bicêtre est un des sites réalisant l’étude de la liaison FVIII/VWF sur le plan national.
Le CRPP prend en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles. Plus d’une vingtaine de ces pathologies sont identifiées (dont la Thrombasthénie de Glanzmann, le syndrome de Bernard et  Soulier…). Mais 50 % environ sont encore d’étiologie inconnue. Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères mais qui peut parfois menacer le pronostic vital. Les transfusions plaquettaires peuvent être utilisées pour traiter ces saignements.
Le CRMW prend en charge des patients atteints de maladie de Willebrand, maladie hémorragique causée par un défaut génétique de la concentration, structure ou fonction du facteur Willebrand, une protéine clé de l’hémostase. Cette maladie est extrêmement hétérogène et il en existe trois types. Le type 3 est le plus sévère car le déficit est total. Le déficit est quantitatif et partiel dans les types 1, il est qualitatif dans les types 2. Le traitement dépendra du type de maladie et de sa sévérité.

Prendre rendez-vous

Pour prendre rendez-vous en consultation avec un des médecins du CRC de l’hôpital de Bicêtre contacter le 01.45.21.24.19 et demander un rendez-vous en hémostase avec l’un de ces médecins :
Dr Combe ou Dr Lavenu-Bombled.

Les consultations, pédiatriques ou adultes, ont lieu à la Policlinique du Bâtiment Broca.

Il est souhaitable que le patient apporte avec lui les résultats d’analyses sanguines, les courriers des médecins et les comptes-rendus d’hospitalisation qu’il a en sa possession, même si ils sont anciens. Un arbre généalogique est réalisé lors de la consultation et il est utile d’avoir des informations médicales sur les membres de la famille.

LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

Le centre prend en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopénies constitutionnelles.

Plus d’une vingtaine de ces pathologies sont identifiées (la maladie de Glanzmann, le syndrome de Bernard et Soulier, le syndrome des plaquettes grises, le variant Bolzano, les filaminopathies, le pseudo-Willebrand …) mais 50% environ sont encore d’origine inconnue. Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères mais qui peuvent, dans certains cas, menacer le pronostic vital.

Le centre prend en charge les patients atteints de maladie de Willebrand constitutionnelle, de type 1, 2 ou 3.
Le centre prend aussi en charge les patients atteints de maladie de Willebrand acquise.


LE CENTRE EN VIDÉO


LES PUBLICATIONS RÉCENTES

Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Sims MC, Mayer L, Collins JH, Bariana TK, Megy K, Lavenu-Bombled C, Seyres D, Kollipara L, Burden FS, Greene D, Lee D, Rodriguez-Romera A, Alessi MC, Astle WJ, Bahou WF, Bury L, Chalmers E, Da Silva R, De Candia E, Deevi SVV, Farrow S, Gomez K, Grassi L, Greinacher A, Gresele P, Hart D, Hurtaud MF, Kelly AM, Kerr R, Le Quellec S, Leblanc T, Leinøe EB, Mapeta R, McKinney H, Michelson AD, Morais S, Nugent D, Papadia S, Park SJ, Pasi J, Podda GM, Poon MC, Reed R, Sekhar M, Shalev H, Sivapalaratnam S, Steinberg-Shemer O, Stephens JC, Tait RC, Turro E, Wu JKM, Zieger B; NIHR BioResource, Kuijpers TW, Whetton AD, Sickmann A, Freson K, Downes K, Erber WN, Frontini M, Nurden P, Ouwehand WH, Favier R, Guerrero JA. Blood. 2020 Oct 22;136(17):1956-1967. doi:
10.1182/blood.2019004776.PMID: 32693407

High prevalence of the natural Asn89Asp mutation in the GP1BB gene associated with Bernard-Soulier syndrome in French patients from the genetic isolate of Reunion Island.
Fiore M, De Thoré C, Randrianaivo-Ranjatoelina H, Baas MJ, Jacquemont ML, Dreyfus M, Lavenu-Bombled C, Li R, Gachet C, Dupuis A, Lanza F.Br J Haematol. 2020 May;189(3):e67-e71. doi: 10.1111/bjh.16479. Epub 2020 Jan 30.PMID: 31997307

Protein kinase C signaling dysfunction in von Willebrand disease (p.V1316M) type 2B platelets.
Casari C, Paul DS, Susen S, Lavenu-Bombled C, Harroche A, Piatt R, Poe KO, Lee RH, Bryckaert M, Christophe OD, Lenting PJ, Denis CV, Bergmeier W.Blood Adv. 2018 Jun 26;2(12):1417-1428. doi: 10.1182/bloodadvances.2017014290.PMID: 29925524