Association pour encourager la recherche sur la Hernie Diaphragmatique (APEHDIA)

L’APEHDia a été créée en 2007 par les parents d’Ethan, né avec une Hernie Diaphragmatique droite et décédé des suites de sa maladie. Elle vise à créer du lien entre les parents dont les enfants sont atteints de cette pathologie rare. Les parents de l’association ont des parcours très différents mais sont animés par la même volonté de faire connaître la pathologie, d’aider la recherche et surtout soutenir les parents qui se retrouvent dans cette situation. L’APEHDIA est à Paris et dispose d’antennes à Lyon, Toulouse, en Lorraine et Basse Normandie / Sarthe. Elle fait partie de la filière de santé FIMATHO et est également membre de l’Alliance Maladies Rares.

Nous avons construit un partenariat fort et une relation de confiance avec le Centre de Référence, les hôpitaux spécialisés dans le traitement de la hernie diaphragmatique en France ainsi que leurs médecins. Nous sommes à la disposition des familles pour les soutenir, les orienter et les informer lorsqu’elles sont confrontées au diagnostic. Désormais nous allons mettre l’accent sur des actions concrètes comme l’organisation de goûters pour les familles au sein des hôpitaux afin de rompre leur isolement dans ce combat contre la maladie.

Fanny CAUVET, présidente de l’APEHDIA

LA HERNIE DIAPHRAGMATIQUE, QU’EST CE QUE C’EST ?

La hernie diaphragmatique est une maladie rare : 1 à 5/10 000 naissances. Elle est due à la formation incomplète du diaphragme (muscle situé entre le thorax et l’abdomen) pendant la grossesse. Il en résulte donc une communication anormale avec ascension des organes de l’abdomen dans le thorax en fonction de l’importance de l’ouverture ou « defect » diaphragmatique. Le développement du poumon peut alors être compromis par les organes intestinaux.

La hernie diaphragmatique est majoritairement isolée, c’est-à-dire qu’elle n’est pas associée à d’autres malformations. Parfois, elle peut être associée à d’autres anomalies et s’intégrer dans un syndrome polymalformatif. L’origine de cette malformation n’est pas connue mais certaines anomalies chromosomiques et génétiques peuvent être associées et doivent être recherchées.

Le taux de mortalité dépend des paramètres mesurés pendant la grossesse, de l’adaptation à la naissance, de la forme de la hernie vue à l’opération et de la période post-opératoire. Il est actuellement autour de 50% de décès.