Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique est situé au sein du service de pédiatrie de l’hôpital Antoine-Béclère à Clamart. Le service de pédiatrie accueille, depuis 1982, des malades enfants et adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme hépatique. Depuis 2005, la labellisation d’un centre de référence a  reconnu  un savoir-faire, et permis à cette activité de se développer, de s’amplifier, et de s’améliorer au cours des années.

Un centre de compétence est associé au CRMR :

• • A l’hôpital Bretonneau au sein du service d’odontologie du Dr. Martin Biosse Duplan

Le centre est aussi associé au laboratoire de biochimie de l’hôpital Bicêtre AP-HP pour le diagnostic des maladies du métabolisme hépatique. Il fait également partie de la fédération hospitalo-universitaire Hépatinov coordonnée par le Pr Duclos-Vallée.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares G2M et du réseaux européen ERN-Métab. Le centre est également certifié et engagé dans une démarche continue d’amélioration de la qualité selon la norme ISO 9001 depuis 2011.

• Glycogénoses : maladies dues à des déficits enzymatiques de la synthèse ou de la dégradation du glycogène (types Ia et Ib, type III, type IV, type VI, type IX et type XII)

• Maladies du métabolisme de la bilirubine (maladie de Crigler Najjar, maladie de Gilbert)

• Maladies du métabolisme du fructose (déficit en aldolase, déficit en fructose 1-6 biphosphatase)

• Galactosémie (galactosémie congénitale classique, déficit en galactikinase)

Vous êtes un professionnel de santé, vous souhaitez un avis sur un dossier ou adresser un patient : envoyer un courriel à philippe.labrune@aphp.fr

Si votre enfant est déjà venu en consultation dans le CMR : un nouveau rendez-vous est prévu au cours d’une hospitalisation ou d’une consultation. La famille ou le malade peuvent joindre le secrétariat, ou l’un des médecins, par courriel de préférence.

• 1er Congrès  sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type I (Janvier 2019 – Lyon)

• Téléthon – France 2 – 09 décembre 2023 : interview et présentation de la maladie de crigler najjar
• Congrès sur les glycogénoses – SFGIM – novembre 2023
• Congrès sur la galactosémie – SFGIM – novembre 2022
• Congrès annuels « CURE-ON » internationaux depuis 2017 sur la maladie de Crigler najjar
• Congrès internationaux sur la galactosémie (2020-2021)

Aronson SJ, Veron P, Collaud F, Hubert A, Delahais V, Honnet G, de Knegt RJ, Junge N, Baumann U, Di Giorgio A, D’Antiga L, Ginocchio VM, Brunetti-Pierri N, Labrune P, Beuers U, Bosma PJ, Mingozzi F. Prevalence and Relevance of Pre-Existing Anti-Adeno-Associated Virus Immunity in the Context of Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome. Hum Gene Ther. 2019 Oct;30(10):1297-1305. doi: 10.1089/hum.2019.143

Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, Louzoun A, Perry A, Chaussain C, Labrune P. Dental and periodontal manifestations of glycogen storage dideases: a case series of 60 patients. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):947-953. doi: 10.1007/s10545-018-0182-3

Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY. Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):108-116. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.010

Calderaro J, Labrune P, Morcrette G, Rebouissou S, Franco D, Prévot S, Quaglia A, Bedossa P, Libbrecht L, Terracciano L, Smit GP, Bioulac-Sage P, Zucman-Rossi J. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J Hepatol. 2013 Feb;58(2):350-7