Centre de ressources et compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles

Centre de ressources et compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles

Médecin coordonnateur : Docteur Cécile Lavenu-Bombled

Le centre de compétence des pathologies plaquettaires de Bicêtre a pour but l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles, le développement d’outils diagnostiques innovants et performants, la coordination des activités de recherche et la mise en place de réseaux médico-sociaux. Le centre fait partie de la filière de soins MHEMO qui regroupe les trois centres de référence liées aux maladies hémorragiques constitutionnelles.

L’hôpital Bicêtre a une expertise pour la prise en charge clinique et le diagnostic biologique des anomalies plaquettaires des patients enfants et adultes. Le site de Bicêtre réalise également le diagnostic ganatique du syndrome de Wiskott Aldrich au niveau national.

Le centre est actuellement coordonné par le Pr Alessi à Marseille et comprend 3 sites constitutifs (Bordeaux, Paris – Armand Trousseau et Toulouse).


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Contacts du centre

Pathologies plaquettaires
Dr Céline Lavenu-Bombled- cecile.lavenu-bombled@aphp.fr
Dr Thomas Brungs – thomas.brungs@aphp.fr
Dr Armelle Combe – armelle.combe@aphp.fr
Dr Valérie Proulle – valerie.proulle@aphp.fr
Hélène Mandard (attachée de recherche clinique) – helene.mandard@aphp.fr

Centre de l’hémophilie
Dr Thierry Lambert – thierry.lambert@aphp.fr
Dr Anne Rafowicz – anne.rafowicz@aphp.fr
Dr Roseline d’Oiron – roseline.doiron@aphp.fr

Pédiatrie générale
Dr Corinne Guitton – corinne.guitton@aphp.fr


LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

Le centre prend en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles.

Plus d’une vingtaine de ces pathologies sont identifiées (la maladie de Glanzmann, le syndrome de Bernard et Soulier, le syndrome MYH9, le syndrome des plaquettes grises, le variant Bolzano, les filaminopathies, le pseudo-Willebrand…) mais 50% environ sont encore d’origine inconnue. Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères mais qui peuvent, dans certains cas, menacer le pronostic vital.

EDUCATION THÉRAPEUTIQUE

Des séances d’éducation thérapeutiques sont proposées de façon individuelle à l’occasion des venues pour l’ensemble des consultations. Une fois par an, l’organisation d’une journée nationale d’échanges et d’information est également prévue pour les patients et leurs familles.

LE CENTRE EN VIDÉO


LES PUBLICATIONS RÉCENTES



Analysis of 65 pregnancies in 34 women with five different forms of inherited platelet function disorders. Civaschi E, Klersy C, Melazzini F, Pujol-Moix N, Santoro C, Cattaneo M, Lavenu-Bombled C, Bury L, Minuz P, Nurden P, Cid AR, Cuker A, Latger-Cannard V, Favier R, Nichele I, Noris P; European Haematology Association – Scientific Working Group on Thrombocytopenias and Platelet Function Disorders. Br J Haematol. 2015 Apr 21. doi: 10.1111/bjh.13458.

Spectrum of the mutations in Bernard-Soulier syndrome. Savoia A, Kunishima S, De Rocco D, Zieger B, Rand ML, Pujol-Moix N, Caliskan U, Tokgoz H, Pecci A, Noris P, Srivastava A, Ward C, Morel-Kopp MC, Alessi MC, Bellucci S, Beurrier P, de Maistre E, Favier R, Hézard N, Hurtaud-Roux MF, Latger-Cannard V, Lavenu-Bombled C, Proulle V, Meunier S, Négrier C, Nurden A, Randrianaivo H, Fabris F, Platokouki H, Rosenberg N, HadjKacem B, Heller PG, Karimi M, Balduini CL, Pastore A, Lanza F. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):1033-45. doi: 10.1002/humu.22607. Epub 2014 Jul 15. Review.

Expanding the Mutation Spectrum Affecting αIIbβ3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort. Nurden AT, Pillois X, Fiore M, Alessi MC, Bonduel M, Dreyfus M, Goudemand J, Gruel Y, Benabdallah-Guerida S, Latger-Cannard V, Négrier C, Nugent D, Oiron RD, Rand ML, Sié P, Trossaert M, Alberio L, Martins N, Sirvain-Trukniewicz P, Couloux A, Canault M, Fronthroth JP, Fretigny M, Nurden P, Heilig R, Vinciguerra C. Hum Mutat. 2015 May;36(5):548-61. doi: 10.1002/humu.22776.