Médecin coordonnateur : Professeur Emmanuel Gonzales
Le centre de référence de l’atrésie des maladies mitochondriales de l’hôpital Bicêtre comprend les services de neurologie pédiatrique et d’hépatologie pédiatrique et assure la prise en charge des enfant atteints de maladies mitochondriales. Il s’appuie sur le laboratoire de Biochimie qui a une activité spécialisée centrée sur le diagnostic biochimique et moléculaire des maladies héréditaires du métabolisme énergétique avec une atteinte hépatique et/ou neuromusculaire. Un laboratoire de culture cellulaire de fibroblastes vient compléter le secteur enzymologie et la plateforme de biologie moléculaire.
Le centre fait partie de la filière nationale de santé FILNEMUS.
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Cytopathie mitochondriale
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Toutes les maladies mitochondriales avec atteinte hépatique