Centre de référence des maladies mitochondriales (enfant-adulte)

Centre de référence des maladies mitochondriales (enfant-adulte)

Médecin coordonnateur : Professeur Emmanuel Gonzales

Le centre de référence de l’atrésie des maladies mitochondriales de l’hôpital Bicêtre comprend les services de neurologie pédiatrique et d’hépatologie pédiatrique et assure la prise en charge des enfant atteints de maladies mitochondriales. Il s’appuie sur le laboratoire de Biochimie qui a une activité spécialisée centrée sur le diagnostic biochimique et moléculaire des maladies héréditaires du métabolisme énergétique avec une atteinte hépatique et/ou neuromusculaire. Un laboratoire de culture cellulaire de fibroblastes vient compléter le secteur enzymologie et la plateforme de biologie moléculaire.

Le centre fait partie de la filière nationale de santé FILNEMUS.


Prendre rendez-vous

Mme Axelle Cabriolle
Téléphone : 01 45 21 31 64
Mail : axelle.cabriolle@aphp.fr



LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Cytopathie mitochondriale

  • Toutes les maladies mitochondriales avec atteinte hépatique


LE CENTRE EN VIDÉO


PUBLICATIONS RECENTES

Lebigot E, Hully M, Amazit L, Gaignard P, Michel T, Rio M, Lombès M, Thérond P, Boutron A, Golinelli-Cohen MP. Expanding the phenotype of mitochondrial disease : Novel pathogenic variant in ISCA1 leading to instability of the iron-sulfur cluster in the protein. Mitochondrion. 2020 Feb 21 ;52 :75-82.

Cousyn L, Boehm V, Shor N, Treton X, Benamouzig R, Gaignard P, Nadjar Y. Brain White Matter Lesions and Presumed Crohn’s Disease : Did You Consider MNGIE ? Can J Neurol Sci. 2020 Mar 3 :1-4

Staufner C, Peters B, Wagner M, Alameer S, Baric I, Broué P, Bulut D, Church JA, Crushell E, Dalgiç , Das AM, Dick A, Dikow N, Dionisi-Vici C Distelmaier F, Bozbulut NE, Feillet F, Gonzales E, Hadzic N, Hauck F, Hegarty R, Hempel M, Herget T, Klein C, Konstantopoulou V, Kopajtich R, Kuster A, Laass MW, Lainka E, Larson-Nath C, Leibner A, Lurz E, Mayr JA, McKiernan P, Mention K, Moog U, Mungan NO, Riedhammer KM, Santer R, Palafoll IV, Vockley J, Westphal DS, Wiedemann A, Wortmann SB, Diwan GD, Russel RB, Prokisch H, Garbade SF, Kölker S, Hoffmann GF, Lenz D. Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients. Genet Med. 2020 May ;22(3) :610-621.

Russel BE, Whaley KG, Bove KE, Labilloy A, Lombardo RC, Hopkin RJ, Leslie ND, Prada C, Assouline Z, Barcia G, Bouchereau J, Chomton M, Debray D, Dorboz I, Durand P, Gaignard P, Habes D, Jardel C, Labarthe F, Lévy J, Lombès A, Mehler-Jacob C, Melki J, Menvielle L, Munnich A, Mussini C, Pichard S, Rio M, Rötig A, Sissaoui S, Slama A, Miethke AG, Schiff M. Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13. Hepatology. 2019 Sep ;70(3) :1066-1070.

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