Centre de compétence de la maladie de Wilson

Centre de compétence de la maladie de Wilson

Médecin coordonnateur : Docteur Rodolphe Sobesky

Le centre de référence  de la maladie de Wilson a été labellisé en 2005. Il est constitué d’un centre national de référence, coordonnateur, à l’hôpital Lariboisière et de trois autres centres nationaux : Bicêtre et Paul-Brousse à Villejuif et un centre à Lyon. Il a pour mission d’améliorer la prise en charge des patients atteints de la maladie de Wilson, de l’enfance à l’âge adulte.

Au sein du groupe hospitalo-universitaire AP-HP. Université Paris-Saclay, le centre de référence de la maladie de Wilson dispose d’un service d’hépatologie pédiatrique à l’hôpital Bicêtre dont le responsable est le professeur Jacquemin, et d’un service d’hépatologie adulte à l’hôpital Paul-Brousse (Villejuif, 94), au sein du Centre-Hépato-Biliaire dont les responsables sont le docteur Rodolphe Sobesky et le professeur Jean-Charles Duclos-Vallée.

Prendre rendez-vous

En hépatologie pédiatrique
Contactez le secrétariat du Dr Habes – 01 45 21 31 70
ou du Pr Jacquemin – 01 45 21 37 86

En hépatologie adulte
Contactez le secrétariat du Dr Sobesky – 01 45 59 32 55
ou du Pr Duclos-Vallée – 01 45 59 32 55

Les consultations se font les lundis après-midi, mardi après-midi et mercredi après-midi.

LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

Les pathologies concernées sont la maladie de Wilson et les autres maladies du joie de l’enfant (voir page : Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et cholestatses génétiques)

LA MALADIE DE WILSON, QU'EST-CE-QUE C'EST ?

La maladies de Wilson tient son nom du premier médecin, un neurologue britannique, à avoir décrit cette pathologie dans un mémoire de recherche en 1912. Cette maladie autosomique récessive est due à une anomalie du gène Wilson (localisé sur le chromosome 13) codant une protéine importante, appelée ATP7B, qui permet l’excrétion du cuivre dans la bile.

Le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un excès de cuivre hépatique qui est ensuite libéré sous forme libre dans la circulation sanguine.
Lorsqu’elle n’est pas diagnostiquée, la maladie de Wilson évolue vers une affection multi-systémique, avec une accumulation dans de nombreux organes dont le cerveau, l’oeil, le rein, le globule rouge etc. Cette maladie rare, dont la prévalence est probablement sous-estimée, touche environ 1 500 personnes en France.

PRISE EN CHARGE

La prise en charge peut s’effectuer lors :

    1- d’une consultation externe
    2- d’un hôpital de jour au sein duquel sont effectués différents examens complémentaires tels qu’une échographie abdominale, une fibroscopie œsogastro-duodénale sous anesthésie et la mesure de la fibrose hépatique par fibroscan.
    3- d’une hospitalisation conventionnelle en cas de décompensation de la maladie hépatique.

Les examens de biologie moléculaire sont réalisés à l’hôpital Bicêtre. Les bilans cupriques sont réalisés par le service de toxicologie de l’hôpital Lariboisière.

LE CENTRE EN VIDÉO


LES PUBLICATIONS RÉCENTES

Woimant F, Poujois A, Vanlemmens C. Maladie de Wilson : actualités. La revue de médecine interne 36S (juin 2015) ; http://cnrwilson.fr/wp-content/uploads/2014/06/La-Revue-de-Med-Interne-Juin-2015.pdf

Trocello JM, El Balkhi S, Woimant F, Girardot-Tinant N, Chappuis P, Lloyd C, Poupon J Relative exchangeable copper: a promising tool for family screening in Wilson disease. Mov Disord. 2014 Apr;29(4):558-62.

Guillaud O, Dumortier J, Sobesky R, Debray D, Wolf P, Vanlemmens C, Durand F, Calmus Y, Duvoux C, Dharancy S, Kamar N, Boudjema K, Bernard PH, Pageaux GP, Salamé E, Gugenheim J, Lachaux A, Habes D, Radenne S, Hardwigsen J, Chazouillères O, Trocello JM, Woimant F, Ichai P, Branchereau S, Soubrane O, Castaing D, Jacquemin E, Samuel D, Duclos-Vallée JC. Long term results of liver transplantation for Wilson’s disease: experience in France. J Hepatol. 2014 Mar;60(3):579-89.