La DGOS a lancé en 2020 son deuxième appel à projet qui vise à sélectionner les PNDS et les programmes d’ETP qui bénéficieront de financements pour leur réalisation en 2021-2022. Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique qui permettent à expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Alors que les programmes d’ETP se définissent comme des ensembles coordonnés d’activités d’éducation destinées à des patients et à leur entourage, et animées par une équipe de professionnels de santé. Ils sont proposés au patient sous la forme d’un programme personnalisé.

Félicitations aux 2 lauréats du GHU AP-HP. Université Paris-Saclay pour l’AAP ETP :

• Dr Lise DURANTEAU, Centre de référence du développement génital: du fœtus à l’adulte (Hôpital Bicêtre), titre du projet : « Femmes dont le caryotype contient un Y »
• Pr Pascal LAFORET, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France (Hôpital Raymond Poincaré), titre du projet : « La Maladie de Pompe »

Félicitations aux 6 lauréats du GHU AP-HP. Université Paris-Saclay pour l’AAP PNDS :

• Dr Caroline SEVIN, Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies (Hôpital Bicêtre), titre du projet : « Leucodystrophie métachromatique »
• Pr Kumaran DEIVA, Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) (Hôpital Bicêtre), titre du projet : « Les maladies démyélinisantes aigües à anticorps anti-MOG »
• Pr Emmanuel GONZALES, Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et des cholestases génétiques (AVB-CG) (Hôpital Bicêtre) :
  • Titre du projet : « Atrésie des Voies Biliaires (AVB) »
  • Titre du projet : « Syndrome d’Alagille »
  • Titre du projet : « Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2 »
• Dr Claire BOUVATTIER, Centre de référence du développement génital: du fœtus à l’adulte (Hôpital Bicêtre), titre du projet : « Prise en charge néonatale d’un nourrisson aux organes génitaux atypiques »
• Dr Anya ROTHENBUHLER, Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (Hôpital Bicêtre), titre du projet : « Hypercalcémie infantile idiopathique (IIH) »
• Pr Philippe LABRUNE, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique (Hôpital Béclère), titre du projet : « Glycogénose de type I ».