Médecin coordonnateur : Docteur Caroline Sevin
Le centre de référence des leucodystrophies et leuco-encéphalites rares prend en charge les maladies génétiques qui touchent de la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline. Il regroupe deux sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme) et Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe).
Ces deux sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1127, NEUROGENCELL à l’ICM à la Pitié Salpétrière, U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares Brain Team.
Contacts du centre de Bicêtre
Médecin Coordinateur
Dr Caroline Sevin – caroline.sevin@aphp.fr
Pr Patrick Aubourg – patrick.aubourg@aphp.fr
Dr Céline Bellesme – celine.bellesme@aphp.fr
Contacts du centre de Bicêtre
Médecin Coordinateur
Dr Caroline Sevin – caroline.sevin@aphp.fr
Pr Patrick Aubourg – patrick.aubourg@aphp.fr
Dr Céline Bellesme – celine.bellesme@aphp.fr
PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Adrénoleucodystrophie liée à L’X (ALD)
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Leucodystrophie métachromatique (LDM)
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Maladie de Krabbe
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Maladie de Canavan
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Maladie de Sandhoff
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Maladie de Tays-Sachs, autre maladies lysosomales ou peroxysomales, etc.