La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay a lancé en fin d’année 2021, la 3ème édition de trois prix recherche et innovation avec l’objectif de valoriser et primer les actions et travaux innovants menés dans le secteur des maladies rares.

Pour l’édition 2021

Le prix « Soins et sciences humaines sociales » a été remis à Mme Barbara Girerd, conseillère en génétique, pour ses travaux réalisés au centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphate (CRMR CaP), au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre.

Avec la pandémie de COVID-19, les consultations ont dû être restreintes et la téléconsultation a été privilégiée. Or cette dernière est peu adaptée aux consultations de génétiques.

Barbara Girerd a mis au point un outil dynamique de présentation, sous format Power Point, divisé en trois chapitres, et destiné aux patients suivis en téléconsultation :
• Un chapitre commun à l’ensemble des patients sur les généralités en génétique.
• Un chapitre spécifique à la maladie et à sa transmission.
• Une partie personnalisée comprenant l’explication de la mutation identifiée chez le patient/apparenté, et la conséquence familiale.

Cet outil a permis de maintenir l’activité de conseil génétique du centre, tout en conservant la qualité de l’information transmise et en développant des outils pour l’éducation personnalisée du patient/apparenté. Il facilite également l’accès à la consultation de génétique à l’échelle nationale.

Le prix « Recherche fondamentale » a été attribué au Dr Elodie Adler, chef de clinique – assistant, pour son projet de recherche mené au centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphate (CRMR CaP), au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre.
Le projet de recherche a permis la caractérisation fonctionnelle de variants génétiques originaux du récepteur de la parathormone (PTH1R), issus du séquençage systématique de PTH1R chez les patients présentant un trouble du métabolisme phosphocalcique et osseux suivis à l’hôpital Bicêtre. Finalement, trois mutations ont été mises en évidence, dont deux non décrites auparavant.

Cette étude avait pour objectif de définir la prévalence des mutations de ce récepteur et de vérifier l’implication de ces anomalies génétiques dans le phénotype des patients et la physiopathologie humaine. Ses résultats confortent l’hypothèse du rôle de ces variants originaux dans le phénotype des patients étudiés. En plus d’aboutir à la définition d’une nouvelle entité, ils contribuent à améliorer les conseils génétiques prodigués et la prise en charge de ces patients.

Le prix « Etude clinique » a été décerné au Dr Athénaïs Boucly, praticien hospitalier contractuel, pour son étude réalisée au centre de référence de l’hypertension pulmonaire, au sein de l’unité de pneumologie et soins intensifs pneumologiques de l’hôpital Bicêtre.

Multicentrique, cette étude menée au sein du réseau français des hypertensions pulmonaires, porte sur la survie de plus de 1600 patients nouvellement diagnostiqués sur une période de douze ans (entre 2006 et 2018).

Les résultats montrent, pour la première fois, que celle-ci est fortement liée à la stratégie thérapeutique initiale. Malgré leur sévérité, les patients recevant une trithérapie (associant un antagoniste des récepteurs de l’endothéline, un inhibiteur de la phosphodiestérase-5 et une prostacycline parentérale) avaient la meilleure survie à long-terme (91% à cinq ans). Les patients initiés en mono ou en bithérapie avaient, quant à eux, une survie à cinq ans très inférieure, de l’ordre de 61% à cinq ans.

Ces travaux ont fait l’objet d’une publication dans la revue American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine en octobre 2021 (impact factor 21).