L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est une maladie génétique rare responsable d’une absence de puberté et d’une infertilité. Certaines formes de HHC sont associées à une diminution de la perception des odeurs, on parle alors de syndrome de Kallmann.

Difficiles à diagnostiquer dans la plupart des cas, les HHC nécessitent un traitement à vie et un suivi médical au long cours. A l’hôpital Bicêtre, le centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance assure le suivi d’une des plus grandes cohortes au monde de patients atteints de HHC. Le Professeur Jacques Young, médecin endocrinologue, revient sur les caractéristiques principales de cette maladie et sur son suivi.

Quels sont les principaux symptômes de l’HHC ?

L’absence de puberté est le signe principal de l’HHC. Chez les garçons, l’absence de signes de puberté à 16 ans avec des taux de testostérone et de LH et FSH bas indiquent qu’il s’agit d’un HHC. Chez les filles, l’absence de développement des seins et de règles vers l’âge de 16-17 ans,  accompagnés de taux sanguins bas d’estradiol et de LH et FSH.

Pourquoi le diagnostic est-il difficile ?

C’est une maladie compliquée à diagnostiquer car la puberté s’étend sur une période plus ou moins longue. Il est donc parfois difficile de dire si une puberté est simplement retardée (mais normale), ou si ce retard pubertaire est en fait HHC qui nécessite une prise en charge.

Peut-on soigner un hypogonadisme hypogonadotrope congénital ?

Actuellement il n’y a pas de traitement curatif pour l’HHC. Il existe des médicaments pour développer des signes extérieurs de puberté, comme le développement de la barbe chez les hommes ou des seins chez les femmes. Des thérapeutiques plus complexes mais efficaces sont aussi disponibles pour restaurer la fertilité (injections de testostérone, pilule ou patchs contenant des doses d’estrogène). La majorité des patients HHC peut devenir fertile grâce à des traitements hormonaux spécialisés.

Les patients ont également besoin d’un suivi psychologique, l’absence de puberté ayant des conséquences importantes et non négligeables sur la santé mentale.