Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Médecin coordonnateur : Professeur Emmanuel Gonzales

Le centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique de l’hôpital Bicêtre assure la prise en charge du diagnostic au traitement des enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Ces maladies sont dues à des déficits énergétiques cytoplasmique comme par exemple la Glycogénose. Le centre est porté par le Pr Emmanuel Gonzales et les Drs Dalila habes et Alice Thébaut et se trouve au sein du service d’hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques.

Le centre fait partie de la filière nationale de santé G2M.


Prendre rendez-vous

Mme Axelle Cabriolle
Téléphone : 01 45 21 31 64
Mail : axelle.cabriolle@aphp.fr



LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Glycogénoses avec atteintes hépatiques

  • Galactosémie congénitale

  • Intolérance héréditaire au fructose

  • Tyrosinémie de type 1

  • Maladies de surcharge lysosomale (maladies de Niemann-Pick, de Gaucher, Cholestérolose)

  • Déficit du cycle de l’urée

PUBLICATIONS RECENTES

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