Médecin coordonnateur : Professeur David Adams
Le centre des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l’accès au diagnostic, en proposant le meilleur traitement et en veillant à l’information et à la formation du patient et de sa famille.
Le centre regroupe sur le site de Bicêtre : les services de neurologie, d’ophtalmologie, d’ORL, de gastro-entérologie, de médecine interne, de réanimation médicale, de néphrologie, de neuroradiologie, l’unité de neurophysiologie clinique, l’UTT (Unité Thérapeutique Transfusionnelle), et les laboratoires d’immunologie, de biologie moléculaire, d’anatomopathologie, le service sur le site de Paul-Brousse : le Centre Hépato-Biliare; sur le site de Bichat : le service de cardiologie; sur le site du CHU de Rotschild : le service MPR (Médecine Physique Réanimation).
Il travaille en collaboration avec le CHU de Limoges (centre constitutif); de la Martinique (Fort-de-France pour les neuropathies amyloïdes familiales). Ainsi qu’avec des centres de compétence : Angers, Tours, Clermond-Ferrand, Poitiers.
Le centre NNERF fait partie de la filière nationale de santé FILNEMUS. Ce centre à rayonnement mondial développe de nouvelles techniques de diagnostic précoce des neuropathies périphériques, et participe à plusieurs essais cliniques internationaux.
Contacts du centre
Coordinateur du centre
Pr David ADAMS – david.adams@aphp.fr
Médecins neurologues
Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA – andoni.echaniz-laguna@aphp.fr
Dr Cécile CAUQUIL – cecile.cauquil@aphp.fr
Dr Céline LABEYRIE – celine.labeyrie@aphp.fr
Dr Dalia DIMITRI-BOULOS – dalia.dimitri-boulos@aphp.fr
Neuropathologie
Dr Clovis ADAM – clovis.adam@aphp.fr
Psychologue
Mme Géraldine NONNEZ – geraldine.nonnez@aphp.fr
Secrétaire coordinatrice
Mme Nathalie MARCHAL – nathalie.marchal@aphp.fr ou crmr.nnerf@bct.aphp.fr
Contacts du centre
Coordinateur du centre
Pr David ADAMS – david.adams@aphp.fr
Médecins neurologues
Pr Andoni ECHANIZ-LAGUNA – andoni.echaniz-laguna@aphp.fr
Dr Cécile CAUQUIL – cecile.cauquil@aphp.fr
Dr Céline LABEYRIE – celine.labeyrie@aphp.fr
Dr Dalia DIMITRI-BOULOS – dalia.dimitri-boulos@aphp.fr
Neuropathologie
Dr Clovis ADAM – clovis.adam@aphp.fr
Psychologue
Mme Géraldine NONNEZ – geraldine.nonnez@aphp.fr
Secrétaire coordinatrice
Mme Nathalie MARCHAL – nathalie.marchal@aphp.fr ou crmr.nnerf@bct.aphp.fr
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Neuropathies amyloïdes familiales
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Polyradiculonévrites chroniques
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Multinévrites (vascularites, sarcoïdose, Sjögren, du diabète)
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Neuropathies associées aux gammapathies monoclonales (MGUS, POEMS, anti-MAG, CANOMAD, anti-gangliosides)
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Charcot-Marie-Tooth
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Neuropathies petites fibres
QU'EST CE QUE LA NEUROPATHIE AMYLOÏDE FAMILIALE
La neuropathie amyloïde familiale est une maladie héréditaire rare due à une anomalie d’une région de l’ADN (gène) qui entraîne la fabrication d’une protéine modifiée : la transthyrétine. Cette protéine sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Cette modification génétique aura pour conséquence la formation de dépôts anormaux de substance « amyloïde » toxique dans les tissus (système nerveux périphérique et végétatif) et organes, altérant ainsi leurs fonctions (cœur, rein, etc.).
Plus de 300 cas ont été déclarés en France. L’âge de début de la maladie est très variable : vers 30 ans chez les patients originaires du Nord du Portugal (très nombreuses familles atteintes) ou de manière plus tardive (vers 50 ans en moyenne) pour les sujets d’origine française.
LE CENTRE EN VIDEO
DERNIÈRES PUBLICATIONS
Echaniz-Laguna A, Cuisset JM, Guyant-Marechal L, Aubourg P, Kremer L, Baaloul N, Verloes A, Beladgham K, Perrot J, Francou B, Latour P. Giant axonal neuropathy: a multicenter retrospective study with genotypic spectrum expansion. Neurogenetics. 2020 Jan;21(1):29637.
Adams D, Koike H, Slama M, Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019 Jul;15(7):387-404.
Solomon SD, Adams D, Kristen A, Grogan M, Gonzalez-Duarte A, Maurer MS, Merlini G, Damy T, Slama MS, Brannagan TH 3rd, Dispenzieri A, Berk JL, Shah AM, Garg P, Vaishnaw A, Karsten V, Chen J, Gollob J, Vest J, Suhr O. Beneficial cardiac effects of patisiran, an investigational RNAi therapeutic in patients with hATTR amyloidosis : An analysis of the APOLLO study. Circulation. 2019 Jan 22;139(4):431-443.
Théaudin M, Lozeron P, Algalarrondo V, Lacroix C, Cauquil C, Labeyrie C, Slama MS, Adam C, Guiochon-Mantel A, Adams D; French FAP Network (CORNAMYL) Study Group. Upper limb onset of hereditary transthyretin amyloidosis is common in non-endemic areas. Eur J Neurol. 2019 Mar;26(3):497-e36.
Fargeot G, Viala K, Theaudin M, Labeyrie MA, Costa R, Leger JM, Adams D, Vanderdries C, Labeyrie C. Diagnostic usefulness of plexus magnetic resonance imaging in chronic inflammatory demyelinating polyradiculopathy without electrodiagnostic criteria of demyelination. Eur J Neurol. 2019 Apr;26(4):631-638.
Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, Yang CC, Ueda M, Kristen AV, Tournev I, Schmidt HH, Coelho T, Berk JL, Lin KP, Vita G, Attarian S, Planté-Bordeneuve V, Mezei MM, Campistol JM, Buades J, Brannagan TH 3rd, Kim BJ, Oh J, Parman Y, Sekijima Y, Hawkins PN, Solomon SD, Polydefkis M, Dyck PJ, Gandhi PJ, Goyal S, Chen J, Strahs AL, Nochur SV, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gollob JA, Suhr OB. Patisiran, and RNAi Therapeutic for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):11-21.
Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, Polydefkis M, Dyck PJ, Wang AK, Planté-Bordeneuve V, Barroso FA, Merlini G, Obici L, Schneiberg M, Brannagan TH 3rd, Litchy WJ, Whelan C, Drachman BM, Adams D, Heitner SB, Conceição I, Schmidt HH, Vita G, Campistol JM, Gamez J, Gorevic PD, Gane E, Shah AM, Solomon SD, Monia BP, Hughes SG, Kwoh TJ, McEvoy BW, Jung SW, Baker BF, Ackerman EJ, Gertz MA, Coelho T. Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):22-31.
Rousseau A, Terrada C, Touhami S, Barreau E, Rotschild P-R, Valleix S, Benoudiba F, Errera M-H, Cauquil C, Guiochon-Mantel A, Adams D, Labetoulle M. Angiographic signatures of the predominant form of familial transthyretin amyloidosis (Val30Met mutation). Am J Ophtalmol. 2018 Aug;192:169-177.
Collins MGR, Pellat A, Antoni G, Agostini H, Labeyrie C, Adams D, Carbonnel F. Somatostatin analogues for refractory diarrhoea in familial amuloid polyneuropathy. PLoS One. 2018 Aug 30;13(8):e0201869.
Piekarski E, Chequer R, Algalarrondo V, Eliahou L, Mahida B, Vigne J, Adams D, Slama MS, Le Guludec D, Rouzet F. Cardiac denervation evidenced by MIBG occurs earlier than amyloid deposits detection by diphosphonate scintigraphy in_TTR_mutation carriers. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2018 Jul;45(7):1108-1118.