Edito des Pr Linglart et Dr Mornet

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare due à un défaut d’activité enzymatique de la phosphatase alcaline par mutation du gène ALPL. La grande majorité des formes diagnostiquées in utero sont létales. Lorsque le diagnostic est porté très tôt dans l’enfance la pathologie est souvent très sévère, associant, entre autres, un défaut de minéralisation du squelette, une hypercalcémie et un déficit musculaire. Chez d’autres patients, la survenue d’une fracture ou la perte précoce de dents peut être l’unique symptôme. Le spectre des manifestations cliniques est extrêmement étendu, expliquant probablement le retard au diagnostic. Le diagnostic peut parfois être confondu avec d’autres pathologies, en particulier l’ostéogenèse imparfaite. Lorsque le diagnostic est évoqué, les investigations paracliniques qui permettent de le confirmer sont simples. Les radiographies standards et le dosage des phosphatases alcalines orientent le diagnostic. Le dosage des substrats des phosphatases alcalines sont de bons éléments diagnostiques mais l’analyse moléculaire est l’élément majeur du diagnostic final. Aujourd’hui, l’hypophosphatasie est une pathologie que l’on ne pense pas si rare, du moins dans sa forme la plus modérée, pour laquelle il existe un parcours de soins identifié, et l’errance diagnostique des patients s’est considérablement raccourcie. Le traitement de l’hypophosphatasie se fait avec l’aide d’un réseau de soins expert composé de Centres de Référence Maladies Rares et de filières Maladies Rares. Il doit s’adapter à chaque situation pour les apports vitamino-calciques, la prise en charge bucco-dentaire, monitorer la croissance, renforcer la masse musculaire et anticiper les complications.

Pr Agnès Linglart (Service d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique – Bicêtre Paris Sud) et Dr Étienne Mornet (Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale – Le Chesnay)