La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay a créé en 2019 trois prix recherche et innovation, afin de valoriser des actions ou travaux innovants, menés dans le milieu des maladies rares. En 2021, trois prix, d’une valeur de 1000 € chacun, ont été décernés : Prix « Recherche fondamentale » Dr Gaëtane Nocturne Le prix recherche fondamentale […]
La DGOS a lancé en 2020 son deuxième appel à projet qui vise à sélectionner les PNDS et les programmes d’ETP qui bénéficieront de financements pour leur réalisation en 2021-2022. Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique qui permettent à expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le […]
Les systèmes de santé de l’Union Européenne (UE) visent à fournir des soins de qualité d’un bon rapport coût-efficacité. Cet objectif est toutefois particulièrement difficile à atteindre pour les pathologies rares, complexes ou à faible prévalence, alors que celles-ci pèsent sur la vie quotidienne de plus de 30 millions de citoyens de l’UE.[1] C’est dans […]
A l’occasion de la 30ème journée internationale des maladies rares, les équipes de la plateforme d’expertise maladies rares Paris-Saclay et de la filière OSCAR vous invitent à les rejoindre pour échanger autour d’un café sur le thème des maladies rares. Retrouvez-les dans le hall du bâtiment Paul Broca le vendredi 28 février entre 11h et […]
Après deux ans d’existence, la plateforme fait le bilan de nombreux projets entrepris en 2015 et 2016. Pour le consulter, cliquez sur l’image :
L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est une maladie génétique rare responsable d’une absence de puberté et d’une infertilité. Certaines formes de HHC sont associées à une diminution de la perception des odeurs, on parle alors de syndrome de Kallmann. Difficiles à diagnostiquer dans la plupart des cas, les HHC nécessitent un traitement à vie et un […]
« Oscar à l’hôpital » est un livret réalisé par la plateforme d’expertise maladies rares Paris-Sud et le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore. Le livret raconte et explique les contraintes liées à la prise en charge des maladies rares.
L’équipe de la plateforme d’expertise maladies rares participe à des courses solidaires au profit des associations de patients. Cette année grâce aux courses solidaires d’Humanis, nous courons au profit de l’association AMFE.
La thérapie génique est une modification au niveau de l’acide désoxyribonucléique (ADN) contenu dans le noyau des cellules d’un patient dans le but d’obtenir un effet thérapeutique. Depuis les premiers protocoles de thérapie génique au début des années 1990, des avancées scientifiques et technologiques ont été réalisées afin de corriger l’ADN avec une grande précision. […]