Lauréats Prix recherche et Innovation 2020

Lauréats Prix recherche et Innovation 2020

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Université Paris-Saclay a créé en 2019 trois prix recherche et innovation, afin de valoriser des actions ou travaux innovants, menés dans le milieu des maladies rares.

En 2021, trois prix, d’une valeur de 1000 € chacun, ont été décernés :

Prix « Recherche fondamentale »

Dr Gaëtane Nocturne

Le prix recherche fondamentale a été attribué au Dr Gaëtane Nocturne, maître de conférences des universités-praticien hospitalier (MCU-PH), pour son projet de recherche mené au centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Île-de-France, au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Bicêtre AP-HP. Le syndrome de Sjögren primitif (SSp), est la maladie rare auto-immune au cours de laquelle le risque de lymphome est le plus important. En effet, 5 à 10% des patients atteints d’un SSp développeront un lymphome, le plus souvent de la zone marginale localisée aux glandes salivaires (lymphome du MALT). Le projet de recherche dirigé par le Dr Nocturne a pour but d’identifier des variants génétiques sur des voies de contrôle de l’immunité et pouvant participer à la survenue de cette complication sévère. Cette étude permettra de mieux comprendre les mécanismes participant à la transition de l’auto-immunité vers le lymphome, aidera à mieux identifier les patients à risque de développer cette complication sévère et pourrait contribuer à l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques.

Prix « Étude clinique »

Dr Steven Knafo

Le prix étude clinique a été remis au Dr Steven Knafo, chef de clinique des universités-assistant des hôpitaux (CCU-AH), pour son étude réalisée au centre de référence des maladies rares Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), au sein du service de neurochirurgie de l’hôpital Bicêtre. Ces travaux, qui comparaient deux types de traitement chirurgical des syringomyélies non foraminales – des cavités de liquide cérébrospinal (LCS) se développant au sein de la moelle épinière –  ont permis de mieux préciser l’algorithme décisionnel dans la prise en charge de ces patients. C’est un challenge thérapeutique particulier car leur traitement entraîne de nombreuses reprises chirurgicales, pouvant aboutir à un handicap neurologique définitif.

Prix « Soin et sciences humaines et sociales »

Mme Laurence Brunet

Le prix soin et sciences humaines et sociales a été décerné à Mme Laurence Brunet, juriste éthicienne pour ses travaux menés au centre de référence des maladies rares du développement génital, au sein du service d’endocrinologie et diabétologie de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital Bicêtre, en collaboration avec Hermine Parker, psychologue clinicienne, et le Dr Claire Bouvattier, pédiatre endocrinologue. L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase est responsable en prénatal d’une sécrétion excessive d’androgènes, et se manifeste notamment par des organes génitaux virilisés chez les petites filles qui en sont atteintes. Le projet « Parents-Surre » vise à étudier, via des entretiens semi-structurés, le quotidien de ces familles, pour sonder notamment les représentations produites par les organes génitaux inhabituels de leur enfant, mais aussi pour documenter leur ressenti par rapport au parcours de soins et aux décisions thérapeutiques prises avec l’équipe médicale.